മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങളുടെ സവിശേഷതകൾ. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. മ്യൂട്ടജെനിസിസിന്റെ തന്മാത്രാ സംവിധാനങ്ങൾ. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം. ഒരു ജീവിയുടെ ജീവിതത്തിന് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രാധാന്യം. എന്താണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്

1. വ്യതിയാനത്തിന്റെ നിർണ്ണയം. അതിന്റെ രൂപങ്ങളുടെ വർഗ്ഗീകരണം.

ഒന്റോജെനിസിസ് (വ്യക്തിഗത വികസനം) സമയത്ത് പാരമ്പര്യ സ്വഭാവസവിശേഷതകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ജീവജാലങ്ങളുടെ ഒരു പൊതു സ്വത്താണ് വേരിയബിലിറ്റി.

ജീവികളുടെ വ്യതിയാനത്തെ രണ്ട് വലിയ തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

1. ഫിനോടൈപ്പിക്, ജനിതകരൂപത്തെ ബാധിക്കാത്തതും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല;

2. genotypic, genotype മാറ്റുന്നു, അതിനാൽ പാരമ്പര്യത്തിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

ജനിതക വ്യതിയാനത്തെ സംയോജിതവും മ്യൂട്ടേഷണലും ആയി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റിയിൽ ജീനോമിക്, ക്രോമസോമൽ, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളെ പോളിപ്ലോയിഡി, അനൂപ്ലോയിഡി എന്നിങ്ങനെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളെ ഇല്ലാതാക്കലുകൾ, തനിപ്പകർപ്പുകൾ, വിപരീതങ്ങൾ, സ്ഥാനാന്തരങ്ങൾ എന്നിങ്ങനെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു

2. ഫിനോടൈപ്പിക് വേരിയബിലിറ്റി. ജനിതകപരമായി നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ട സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ പ്രതികരണത്തിന്റെ മാനദണ്ഡം. പരിഷ്ക്കരണങ്ങളുടെ അഡാപ്റ്റീവ് സ്വഭാവം. ഫിനോകോപ്പികൾ.

പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ, ജനിതകരൂപത്തിൽ മാറ്റം വരുത്താതെ, ഒരു ജീവിയുടെ ഫിനോടൈപ്പിക് സ്വഭാവസവിശേഷതകളിലെ മാറ്റമാണ് ഫിനോടൈപ്പിക് വേരിയബിലിറ്റി (അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യേതര, പരിഷ്ക്കരണം).

ഉദാഹരണത്തിന്: ഹിമാലയൻ മുയലിന്റെ രോമങ്ങളുടെ നിറം അതിന്റെ പരിസ്ഥിതിയുടെ താപനിലയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഒരേ ജനിതകരൂപത്തിന് വ്യത്യസ്‌ത ഫിനോടൈപ്പുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്ന വേരിയബിളിറ്റിയുടെ പരിധിയാണ് പ്രതികരണ മാനദണ്ഡം.

1. പ്രതികരണത്തിന്റെ വിശാലമായ മാനദണ്ഡം - ഒരു സ്വഭാവത്തിന്റെ ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകൾ വിശാലമായ ശ്രേണിയിൽ സംഭവിക്കുമ്പോൾ (ഉദാഹരണത്തിന്: ടാനിംഗ്, പാലിന്റെ അളവ്).

2. ഇടുങ്ങിയ പ്രതികരണ മാനദണ്ഡം - സ്വഭാവത്തിലെ ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകൾ നിസ്സാരമാണെങ്കിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്: പാൽ കൊഴുപ്പ് ഉള്ളടക്കം).

3. വ്യക്തമല്ലാത്ത പ്രതികരണ മാനദണ്ഡം - ഒരു സാഹചര്യത്തിലും അടയാളം മാറാത്തപ്പോൾ (ഉദാഹരണത്തിന്: രക്ത തരം, കണ്ണ് നിറം, കണ്ണിന്റെ ആകൃതി).

മാറ്റങ്ങളുടെ അഡാപ്റ്റീവ് സ്വഭാവം, മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുന്ന പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ ശരീരത്തെ മോഡിഫിക്കേഷൻ വേരിയബിലിറ്റി അനുവദിക്കുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലാണ്. അതിനാൽ, മാറ്റങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഉപയോഗപ്രദമാണ്.

ഭ്രൂണജനന സമയത്ത് ശരീരം പ്രതികൂല ഘടകങ്ങളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുകയാണെങ്കിൽ, സാധാരണ പ്രതിപ്രവർത്തന പരിധിക്കപ്പുറമുള്ളതും പ്രകൃതിയിൽ പൊരുത്തപ്പെടാത്തതുമായ പ്രതിഭാസങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം; അവയെ ഡെവലപ്‌മെന്റൽ മോർഫോസുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു കുട്ടി കൈകാലുകളില്ലാതെ അല്ലെങ്കിൽ പിളർന്ന ചുണ്ടോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്.

പാരമ്പര്യ മാറ്റങ്ങളിൽ നിന്ന് (രോഗങ്ങൾ) വേർതിരിച്ചറിയാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള വികസന മോർഫോസുകളാണ് ഫിനോകോപ്പികൾ.

ഉദാഹരണത്തിന്: ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീക്ക് റുബെല്ല ഉണ്ടായിരുന്നുവെങ്കിൽ, അവൾക്ക് തിമിരമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാം. എന്നാൽ ഈ പാത്തോളജി ഒരു മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ആദ്യ സന്ദർഭത്തിൽ നമ്മൾ ഫിനോകോപ്പിയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കുന്നത്.

ഭാവി പ്രവചനത്തിന് "ഫിനോകോപ്പി" എന്ന രോഗനിർണയം പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഫിനോകോപ്പി ഉപയോഗിച്ച് ജനിതക വസ്തുക്കൾ മാറില്ല, അതായത്, അത് സാധാരണമായി തുടരുന്നു.

3. കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റി. ആളുകളുടെ ജനിതക വൈവിധ്യം ഉറപ്പാക്കുന്നതിൽ കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റിയുടെ പ്രാധാന്യം.

അവരുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഇല്ലാതിരുന്ന ജീനുകളുടെ പുതിയ കോമ്പിനേഷനുകളുടെ പിൻഗാമികളിൽ ഉണ്ടാകുന്നതാണ് കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റി.

സംയോജിത വ്യതിയാനം ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:

മയോട്ടിക് പ്രോഫേസ് 1-ലേക്ക് കടന്നുപോകുമ്പോൾ.

മയോസിസിന്റെ അനാഫേസിലേക്ക് ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളുടെ സ്വതന്ത്രമായ വ്യതിചലനം 1.

ബീജസങ്കലന സമയത്ത് ഗെയിമറ്റുകളുടെ ക്രമരഹിതമായ സംയോജനത്തോടെ.

കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റിയുടെ പ്രാധാന്യം - ഒരു സ്പീഷിസിനുള്ളിലെ വ്യക്തികളുടെ ജനിതക വൈവിധ്യം നൽകുന്നു, ഇത് സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പിനും പരിണാമത്തിനും പ്രധാനമാണ്.

4. മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സിദ്ധാന്തത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന വ്യവസ്ഥകൾ.

ഡച്ച് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഹ്യൂഗോ ഡി വ്രീസ് 1901-ൽ "മ്യൂട്ടേഷൻ" എന്ന പദം അവതരിപ്പിച്ചു.

ഒരു പാരമ്പര്യ സ്വഭാവത്തിൽ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള, പെട്ടെന്നുള്ള മാറ്റങ്ങളുടെ പ്രതിഭാസമാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്ന പ്രക്രിയയെ മ്യൂട്ടജെനിസിസ് എന്നും, മ്യൂട്ടജെനിസിസ് പ്രക്രിയയിൽ പുതിയ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നേടുന്ന ഒരു ജീവിയെ മ്യൂട്ടന്റ് എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ഹ്യൂഗോ ഡി വ്രീസ് അനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സിദ്ധാന്തത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന വ്യവസ്ഥകൾ.

1. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരിവർത്തനങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെ പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നു.

2. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഫോമുകൾ തികച്ചും സ്ഥിരതയുള്ളതാണ്.

3. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഗുണപരമായ മാറ്റങ്ങളാണ്.

4. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വ്യത്യസ്ത ദിശകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. അവ പ്രയോജനകരവും ദോഷകരവുമാകാം.

5. ഒരേ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആവർത്തിച്ച് സംഭവിക്കാം.

5. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം.

I. ഉത്ഭവം പ്രകാരം.

1. സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. സ്വാഭാവികമോ സ്വാഭാവികമോ ആയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സാധാരണ സ്വാഭാവിക സാഹചര്യങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു.

2. പ്രേരിത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ശരീരം മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുമ്പോൾ പ്രേരിതമോ കൃത്രിമമോ ​​ആയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

എ. ശാരീരിക (അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷൻ, അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾ, ഉയർന്ന താപനില മുതലായവ)

ബി. രാസവസ്തുക്കൾ (ഹെവി മെറ്റൽ ലവണങ്ങൾ, നൈട്രസ് ആസിഡ്, ഫ്രീ റാഡിക്കലുകൾ, ഗാർഹിക, വ്യാവസായിക മാലിന്യങ്ങൾ, മരുന്നുകൾ).

II. ഉത്ഭവസ്ഥാനം അനുസരിച്ച്.

എ. സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളിൽ സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു, അവ ഉയർന്നുവന്ന കോശങ്ങളുടെ പിൻഗാമികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അവ തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല.

ബി. ജനറേറ്റീവ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബീജകോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുകയും തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

III. ഫിനോടൈപ്പിക് മാറ്റങ്ങളുടെ സ്വഭാവം അനുസരിച്ച്.

1. മോർഫോളജിക്കൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ഒരു അവയവത്തിന്റെ അല്ലെങ്കിൽ ജീവിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളാൽ സവിശേഷതയാണ്.

2. ഫിസിയോളജിക്കൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, അവയവത്തിലോ ശരീരത്തിലോ മൊത്തത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങളാൽ പ്രകടമാണ്.

3. മാക്രോമോളിക്യൂളിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ബയോകെമിക്കൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

IV. ജീവിയുടെ ചൈതന്യത്തെ സ്വാധീനിച്ചുകൊണ്ട്.

1. 100% കേസുകളിലും മാരകമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാത്ത വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം ജീവിയുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

2. അർദ്ധ-മാരകമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ 50-90% കേസുകളിൽ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. സാധാരണഗതിയിൽ, അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളുള്ള ജീവികൾ പ്രത്യുൽപാദന പ്രായം വരെ നിലനിൽക്കില്ല.

3. സോപാധികമായി മാരകമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ചില വ്യവസ്ഥകളിൽ ജീവജാലം മരിക്കുന്നു, എന്നാൽ മറ്റ് സാഹചര്യങ്ങളിൽ അത് അതിജീവിക്കുന്നു (ഗാലക്റ്റോസെമിയ).

4. പ്രയോജനകരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീവിയുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ബ്രീഡിംഗിൽ ഉപയോഗിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

വി. പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളുടെ മാറ്റങ്ങളുടെ സ്വഭാവം അനുസരിച്ച്.

1. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

2. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

6. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, നിർവചനം. സ്വയമേവയുള്ള ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിനുള്ള സംവിധാനങ്ങൾ.

ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് തലത്തിൽ ജീനുകളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, അതിൽ ജീനിന്റെ ഘടന മാറുന്നു, mRNA തന്മാത്ര മാറുന്നു, പ്രോട്ടീനിലെ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ക്രമം മാറുന്നു, ശരീരത്തിലെ ഒരു സ്വഭാവം മാറുന്നു.

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ:

- മിസ്സെൻസ്മ്യൂട്ടേഷനുകൾ - ട്രിപ്പിറ്റിലെ 1 ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന് പകരം മറ്റൊന്ന് നൽകുന്നത് പ്രോട്ടീന്റെ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയിൽ മറ്റൊരു അമിനോ ആസിഡ് ഉൾപ്പെടുത്തുന്നതിലേക്ക് നയിക്കും, ഇത് സാധാരണയായി ഉണ്ടാകരുത്, ഇത് പ്രോട്ടീന്റെ ഗുണങ്ങളിലും പ്രവർത്തനങ്ങളിലും മാറ്റങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കും.

ഉദാഹരണം: ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രയിൽ ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡിനെ വാലിൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ.

CTT - ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡ്, CAT - വാലൈൻ

ഹീമോഗ്ലോബിൻ പ്രോട്ടീന്റെ β ശൃംഖലയെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനിലാണ് ഇത്തരമൊരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നതെങ്കിൽ, ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡിന് പകരം β ചെയിനിൽ വാലിൻ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട് → അത്തരമൊരു മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായി ഹീമോഗ്ലോബിൻ പ്രോട്ടീന്റെ ഗുണങ്ങളും പ്രവർത്തനങ്ങളും മാറുകയും HbS സാധാരണ എച്ച്ബിഎയ്ക്ക് പകരം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി ഒരു വ്യക്തി സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ (ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ രൂപമാറ്റം) വികസിപ്പിക്കുന്നു.

- അസംബന്ധംമ്യൂട്ടേഷനുകൾ - ഒരു ട്രിപ്പിറ്റിലെ 1 ന്യൂക്ലിയോടൈഡിനെ മറ്റൊന്നാക്കി മാറ്റുന്നത് ജനിതകപരമായി പ്രാധാന്യമുള്ള ട്രിപ്പിൾ ഒരു സ്റ്റോപ്പ് കോഡോണായി മാറുമെന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കും, ഇത് പ്രോട്ടീന്റെ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ സമന്വയം അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഉദാഹരണം: UAC - ടൈറോസിൻ. UAA - സ്റ്റോപ്പ് കോഡൺ.

പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ റീഡിംഗ് ഫ്രെയിമിലെ മാറ്റങ്ങളുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

ഒരു ജീൻ പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായി, ഒരു ജീവിയിൽ ഒരു പുതിയ സ്വഭാവം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, പോളിഡാക്റ്റിലി), അവയെ നിയോമോർഫിക് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഒരു ജീൻ പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായി ശരീരത്തിന് ഒരു സ്വഭാവം നഷ്ടപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, PKU- ൽ ഒരു എൻസൈം അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നു), അവയെ രൂപരഹിതം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

- സീംസെൻസ്മ്യൂട്ടേഷനുകൾ - ട്രിപ്പിറ്റിൽ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് ഒരേ പ്രോട്ടീനെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ഒരു പര്യായമായ ട്രിപ്പിൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ജനിതക കോഡിന്റെ അപചയമാണ് ഇതിന് കാരണം. ഉദാഹരണത്തിന്: CTT - glutamine CTT - glutamine.

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ, ഉൾപ്പെടുത്തൽ, നഷ്ടം) സംഭവിക്കുന്നതിനുള്ള സംവിധാനങ്ങൾ.

ഡിഎൻഎയിൽ 2 പോളി ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ശൃംഖലകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ആദ്യം, ഡിഎൻഎയുടെ 1-ആം സ്ട്രാൻഡിൽ ഒരു മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നു - ഇതൊരു അർദ്ധ-മ്യൂട്ടേഷണൽ അവസ്ഥയാണ് അല്ലെങ്കിൽ "പ്രാഥമിക ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ" ആണ്. ഓരോ സെക്കൻഡിലും, ഒരു കോശത്തിൽ 1 പ്രാഥമിക ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

കേടുപാടുകൾ ഡിഎൻഎയുടെ രണ്ടാമത്തെ സ്ട്രാൻഡിലേക്ക് നീങ്ങുമ്പോൾ, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ പരിഹരിച്ചതായി അവർ പറയുന്നു, അതായത്, ഒരു "പൂർണ്ണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ" സംഭവിച്ചു.

റെപ്ലിക്കേഷൻ, ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ, ക്രോസിംഗ് ഓവർ എന്നിവയുടെ സംവിധാനങ്ങൾ തകരാറിലാകുമ്പോൾ പ്രാഥമിക ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

7. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തി. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നേരിട്ടുള്ളതും വിപരീതവുമാണ്, ആധിപത്യവും മാന്ദ്യവുമാണ്.

മനുഷ്യരിൽ, മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തി = 1x10 –4 – 1x10 –7, അതായത്, ഓരോ തലമുറയിലും ശരാശരി 20-30% മനുഷ്യ ഗേമറ്റുകൾ രൂപാന്തരപ്പെടുന്നു.

ഡ്രോസോഫിലയിൽ, മ്യൂട്ടേഷൻ ഫ്രീക്വൻസി = 1x10 –5, അതായത്, 100 ആയിരത്തിൽ 1 ഗെയിമറ്റ് ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നു.

എ. ഡയറക്ട് മ്യൂട്ടേഷൻ (റിസെസീവ്) ഒരു പ്രബലമായ അവസ്ഥയിൽ നിന്ന് ഒരു മാന്ദ്യാവസ്ഥയിലേക്കുള്ള ഒരു ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷനാണ്: എ → എ.

ബി. ഒരു റിവേഴ്സ് മ്യൂട്ടേഷൻ (ആധിപത്യം) എന്നത് ഒരു മാന്ദ്യാവസ്ഥയിൽ നിന്ന് ഒരു ആധിപത്യാവസ്ഥയിലേക്കുള്ള ഒരു ജീനിന്റെ പരിവർത്തനമാണ്: a → A.

എല്ലാ ജീവികളിലും ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു; ജീനുകൾ വ്യത്യസ്ത ദിശകളിലും വ്യത്യസ്ത ആവൃത്തികളിലും പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്നു. അപൂർവ്വമായി പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്ന ജീനുകളെ സ്ഥിരതയെന്നും പലപ്പോഴും പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്ന ജീനുകളെ മ്യൂട്ടബിൾ എന്നും വിളിക്കുന്നു.

8. പാരമ്പര്യ വേരിയബിലിറ്റിയിലെ ഹോമോളജിക്കൽ സീരീസിന്റെ നിയമം N.I. വാവിലോവ്.

മ്യൂട്ടേഷൻ വിവിധ ദിശകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു, അതായത്. ആകസ്മികമായി. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അപകടങ്ങൾ 1920-ൽ കണ്ടെത്തിയ ഒരു മാതൃകയ്ക്ക് വിധേയമാണ്. വാവിലോവ്. പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിൽ ഹോമോലോഗസ് സീരീസിന്റെ നിയമം അദ്ദേഹം രൂപപ്പെടുത്തി.

"ജനിതകമായി അടുത്തിരിക്കുന്ന സ്പീഷീസുകളും ജനുസ്സുകളും സമാനമായ പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനങ്ങളാൽ സവിശേഷമാക്കപ്പെടുന്നു, അത്തരം പതിവ്, ഒരു സ്പീഷിസിനുള്ളിലെ രൂപങ്ങളുടെ പരമ്പര അറിയുന്നതിലൂടെ, മറ്റ് സ്പീഷീസുകളിലും ജനുസ്സുകളിലും സമാന്തര രൂപങ്ങളുടെ അസ്തിത്വം മുൻകൂട്ടി കാണാൻ കഴിയും."

ഒരേ കുടുംബത്തിലെ വ്യത്യസ്ത ജനുസ്സുകളിലുള്ള വ്യക്തികളിൽ ഒരു പ്രത്യേക സ്വഭാവത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം പ്രവചിക്കാൻ ഈ നിയമം നമ്മെ അനുവദിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, പ്രകൃതിയിൽ ആൽക്കലോയിഡ് രഹിത ലുപിൻ സാന്നിദ്ധ്യം പ്രവചിക്കപ്പെട്ടു, കാരണം പയർവർഗ്ഗ കുടുംബത്തിൽ ആൽക്കലോയിഡുകൾ അടങ്ങിയിട്ടില്ലാത്ത ബീൻസ്, കടല, ബീൻസ് എന്നിവയുടെ ജനുസ്സുകൾ ഉണ്ട്.

വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, വാവിലോവിന്റെ നിയമം മനുഷ്യരോട് ജനിതകമായി അടുത്തിരിക്കുന്ന മൃഗങ്ങളെ ജനിതക മാതൃകകളായി ഉപയോഗിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു. ജനിതക രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാനുള്ള പരീക്ഷണങ്ങൾക്കായി അവ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, എലികളിലും നായ്ക്കളിലും തിമിരം പഠിക്കുന്നു; ഹീമോഫീലിയ - നായ്ക്കളിൽ, ജന്മനാ ബധിരത - എലികൾ, ഗിനിയ പന്നികൾ, നായ്ക്കൾ.

ശാസ്ത്രത്തിന് അജ്ഞാതമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപം പ്രവചിക്കാൻ വാവിലോവിന്റെ നിയമം നമ്മെ അനുവദിക്കുന്നു, ഇത് പ്രജനനത്തിൽ മനുഷ്യർക്ക് വിലയേറിയ സസ്യ രൂപങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കാം.

9. ശരീരത്തിന്റെ വിരുദ്ധ തടസ്സങ്ങൾ.

- ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷന്റെ കൃത്യത.പകർപ്പെടുക്കുമ്പോൾ ചിലപ്പോൾ പിശകുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, തുടർന്ന് തെറ്റായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഇല്ലാതാക്കാൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള സ്വയം തിരുത്തൽ സംവിധാനങ്ങൾ സജീവമാക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ പോളിമറേസ് എന്ന എൻസൈം ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, കൂടാതെ പിശക് നിരക്ക് 10 മടങ്ങ് കുറയുന്നു (10 -5 മുതൽ 10 -6 വരെ).

- ജനിതക കോഡിന്റെ അപചയം. നിരവധി ട്രിപ്പിറ്റുകൾക്ക് 1 അമിനോ ആസിഡിനെ എൻകോഡ് ചെയ്യാൻ കഴിയും, അതിനാൽ 1 ന്യൂക്ലിയോടൈഡിനെ ട്രിപ്പിറ്റിൽ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളെ വളച്ചൊടിക്കുന്നില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, CTT, CTC എന്നിവ ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡാണ്.

- വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്നുപ്രധാനപ്പെട്ട മാക്രോമോളികുലുകൾക്ക് ഉത്തരവാദികളായ ചില ജീനുകൾ: rRNA, tRNA, ഹിസ്റ്റോൺ പ്രോട്ടീനുകൾ, അതായത്. ഈ ജീനുകളുടെ നിരവധി പകർപ്പുകൾ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ ജീനുകൾ മിതമായ ആവർത്തന ശ്രേണികളുടെ ഭാഗമാണ്.

- ഡിഎൻഎ ആവർത്തനം- 99% അനാവശ്യമാണ്, കൂടാതെ മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകം പലപ്പോഴും ഈ 99% അർത്ഥശൂന്യമായ ശ്രേണികളിലേക്ക് വീഴുന്നു.

- ക്രോമസോം ജോടിയാക്കൽഡിപ്ലോയിഡ് സെറ്റിൽ. ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ, ദോഷകരമായ പല മ്യൂട്ടേഷനുകളും ദൃശ്യമാകില്ല.

- കൊല്ലുന്നുമ്യൂട്ടന്റ് ജെം കോശങ്ങൾ.

- ഡിഎൻഎ നന്നാക്കൽ.

10. ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ നഷ്ടപരിഹാരം. .

ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ എന്നത് ഡിഎൻഎയിൽ നിന്നുള്ള പ്രാഥമിക കേടുപാടുകൾ നീക്കം ചെയ്യുകയും സാധാരണ ഘടനകൾ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

നഷ്ടപരിഹാരത്തിന് രണ്ട് രൂപങ്ങളുണ്ട്: വെളിച്ചവും ഇരുട്ടും

എ. ലൈറ്റ് റിപ്പറേഷൻ (അല്ലെങ്കിൽ എൻസൈമാറ്റിക് ഫോട്ടോ റിയാക്റ്റിവേഷൻ). റിപ്പയർ എൻസൈമുകൾ പ്രകാശത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ മാത്രമേ സജീവമാകൂ. അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രാഥമിക ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതാണ് ഈ രീതിയിലുള്ള അറ്റകുറ്റപ്പണി.

അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ, ഡിഎൻഎയിലെ പിരിമിഡിൻ നൈട്രജൻ ബേസുകൾ സജീവമാക്കുന്നു, ഇത് ഒരേ ഡിഎൻഎ ശൃംഖലയിൽ സമീപത്തായി സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന പിരിമിഡിൻ നൈട്രജൻ ബേസുകൾ തമ്മിലുള്ള ബോണ്ടുകളുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അതായത്, പിരിമിഡിൻ ഡൈമറുകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, കണക്ഷനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു: T=T; T=C; C=C.

സാധാരണയായി ഡിഎൻഎയിൽ പിരിമിഡിൻ ഡൈമറുകൾ ഇല്ല. അവയുടെ രൂപീകരണം പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ വികലതയിലേക്കും പകർത്തലിന്റെയും ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷന്റെയും സാധാരണ ഗതിയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് പിന്നീട് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ഫോട്ടോ റിയാക്റ്റിവേഷന്റെ സാരം: ന്യൂക്ലിയസിൽ പ്രകാശത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ മാത്രം സജീവമായ ഒരു പ്രത്യേക (ഫോട്ടോറി ആക്റ്റിവേറ്റ്) എൻസൈം ഉണ്ട്; ഈ എൻസൈം പിരിമിഡിൻ ഡൈമറുകളെ നശിപ്പിക്കുന്നു, അതായത്, പിരിമിഡിൻ നൈട്രജൻ ബേസുകൾക്കിടയിൽ ഉടലെടുത്ത ബന്ധങ്ങളെ തകർക്കുന്നു. അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾ.

ഇരുണ്ട നന്നാക്കൽ ഇരുട്ടിലും വെളിച്ചത്തിലും സംഭവിക്കുന്നു, അതായത്, എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം പ്രകാശത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നില്ല. ഇത് പ്രീ-റെപ്ലിക്കേറ്റീവ് റിപ്പയർ, പോസ്റ്റ് റെപ്ലിക്കേറ്റീവ് റിപ്പയർ എന്നിങ്ങനെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷനുമുമ്പ് പ്രീ-റെപ്ലിക്കേറ്റീവ് റിപ്പയർ സംഭവിക്കുന്നു, കൂടാതെ ഈ പ്രക്രിയയിൽ നിരവധി എൻസൈമുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

ഒ എൻഡോ ന്യൂക്ലീസ്

ഒ എക്സോന്യൂക്ലീസ്

o ഡിഎൻഎ പോളിമറേസ്

ഒ ഡിഎൻഎ ലിഗേസ്

ഘട്ടം 1. എൻഡോന്യൂക്ലീസ് എന്ന എൻസൈം കേടായ പ്രദേശം കണ്ടെത്തി അതിനെ മുറിക്കുന്നു.

ഘട്ടം 2. എക്സോന്യൂക്ലീസ് എന്ന എൻസൈം ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് കേടായ പ്രദേശം നീക്കം ചെയ്യുന്നു (എക്‌സിഷൻ), ഇത് ഒരു വിടവിന് കാരണമാകുന്നു.

ഘട്ടം 3. ഡിഎൻഎ പോളിമറേസ് എന്ന എൻസൈം നഷ്ടപ്പെട്ട വിഭാഗത്തെ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു. പരസ്പര പൂരകതയുടെ തത്വമനുസരിച്ചാണ് സമന്വയം സംഭവിക്കുന്നത്.

ഘട്ടം 4. ലിഗേസ് എൻസൈമുകൾ പുതുതായി സമന്വയിപ്പിച്ച പ്രദേശത്തെ ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുകയോ തുന്നുകയോ ചെയ്യുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, യഥാർത്ഥ ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കപ്പെടുന്നു.

പോസ്റ്റ് റെപ്ലിക്കേറ്റീവ് റിപ്പയർ.

ഡിഎൻഎയിൽ പ്രാഥമിക ക്ഷതം ഉണ്ടെന്ന് പറയാം.

ഘട്ടം 1. ഡിഎൻഎ പകർപ്പെടുക്കൽ പ്രക്രിയ ആരംഭിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ പോളിമറേസ് എന്ന എൻസൈം ഒരു പുതിയ സ്ട്രോണ്ടിനെ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു.

ഘട്ടം 2. ഡിഎൻഎ പോളിമറേസ് എന്ന എൻസൈം മറ്റൊരു പുതിയ ഇഴയെ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു, പക്ഷേ ഇത് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ച പ്രദേശത്തെ മറികടക്കുന്നു. തൽഫലമായി, രണ്ടാമത്തെ പുതിയ ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡിൽ ഒരു വിടവ് രൂപപ്പെട്ടു.

ഘട്ടം 3. പകർപ്പെടുക്കലിന്റെ അവസാനം, ഡിഎൻഎ പോളിമറേസ് എൻസൈം പുതിയ ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡുമായി പൂരകമായി നഷ്ടപ്പെട്ട വിഭാഗത്തെ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു.

ഘട്ടം 4. ലിഗേസ് എൻസൈം പുതിയതായി സമന്വയിപ്പിച്ച വിഭാഗത്തെ ഒരു വിടവുള്ള ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, പ്രാഥമിക ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ മറ്റൊരു പുതിയ സ്ട്രോണ്ടിലേക്ക് മാറ്റിയില്ല, അതായത്, മ്യൂട്ടേഷൻ പരിഹരിച്ചില്ല.

തുടർന്ന്, പ്രീ-റെപ്ലിക്കേറ്റീവ് റിപ്പയർ സമയത്ത് പ്രാഥമിക ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ ഇല്ലാതാക്കാൻ കഴിയും.

11. ഡിഎൻഎ നന്നാക്കലുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മ്യൂട്ടേഷനുകളും പാത്തോളജിയിൽ അവയുടെ പങ്കും.

ജീവികളിൽ നന്നാക്കാനുള്ള കഴിവ് പരിണാമകാലത്ത് വികസിപ്പിക്കുകയും ഏകീകരിക്കുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. റിപ്പയർ എൻസൈമുകളുടെ ഉയർന്ന പ്രവർത്തനം, പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കൾ കൂടുതൽ സ്ഥിരതയുള്ളതാണ്. റിപ്പയർ എൻസൈമുകൾക്ക് അനുബന്ധ ജീനുകൾ ഉത്തരവാദികളാണ്, അതിനാൽ ഈ ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, റിപ്പയർ എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു വ്യക്തി റിപ്പയർ എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലെ കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഗുരുതരമായ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നു.

മനുഷ്യരിൽ ഇത്തരം നൂറിലധികം രോഗങ്ങളുണ്ട്. അവയിൽ ചിലത്:

ഫാൻകോണി അനീമിയ- ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണത്തിൽ കുറവ്, കേൾവിക്കുറവ്, ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിലെ തകരാറുകൾ, വിരലുകളുടെ രൂപഭേദം, മൈക്രോസെഫാലി.

ബ്ലൂംസ് സിൻഡ്രോം - നവജാതശിശുവിന്റെ കുറഞ്ഞ ജനന ഭാരം, വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുക, വൈറൽ അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു. ഒരു സ്വഭാവ അടയാളം: സൂര്യപ്രകാശത്തിൽ അൽപ്പനേരം താമസിക്കുമ്പോൾ, ചിത്രശലഭത്തിന്റെ ആകൃതിയിലുള്ള പിഗ്മെന്റേഷൻ മുഖത്തിന്റെ ചർമ്മത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു (രക്ത കാപ്പിലറികളുടെ വിപുലീകരണം).

സെറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം- വെളിച്ചത്തിൽ നിന്ന് ചർമ്മത്തിൽ പൊള്ളലുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഇത് ഉടൻ തന്നെ ചർമ്മ കാൻസറായി മാറുന്നു (അത്തരം രോഗികളിൽ, ക്യാൻസർ 20,000 മടങ്ങ് കൂടുതലായി സംഭവിക്കുന്നു). കൃത്രിമ വെളിച്ചത്തിന് കീഴിൽ ജീവിക്കാൻ രോഗികൾ നിർബന്ധിതരാകുന്നു.

രോഗബാധിതർ 1: 250,000 (യൂറോപ്പ്, യുഎസ്എ), 1: 40,000 (ജപ്പാൻ)

രണ്ട് തരം പ്രൊജീരിയ- ശരീരത്തിന്റെ അകാല വാർദ്ധക്യം.

12. ജീൻ രോഗങ്ങൾ, അവയുടെ വികസനത്തിന്റെ സംവിധാനങ്ങൾ, പാരമ്പര്യം, സംഭവങ്ങളുടെ ആവൃത്തി.

ജീൻ രോഗങ്ങൾ (അല്ലെങ്കിൽ തന്മാത്രാ രോഗങ്ങൾ) മനുഷ്യരിൽ വ്യാപകമായി പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, അവയിൽ 1000-ലധികം ഉണ്ട്.

അവയിൽ ഒരു പ്രത്യേക ഗ്രൂപ്പ് ജന്മനായുള്ള ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളാണ്. 1902-ൽ എ. ഗാരോഡ് ആണ് ഈ രോഗങ്ങളെ ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. ഈ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്, എന്നാൽ ശരീരത്തിലെ പദാർത്ഥങ്ങളുടെ പരിവർത്തനത്തിന്റെ ലംഘനം എല്ലായ്പ്പോഴും ഉണ്ട്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ചില പദാർത്ഥങ്ങൾ അധികമായിരിക്കും, മറ്റുള്ളവ കുറവായിരിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു പദാർത്ഥം (എ) ശരീരത്തിൽ പ്രവേശിക്കുകയും എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ ഒരു പദാർത്ഥമായി (ബി) പരിവർത്തനം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. അടുത്തതായി, പദാർത്ഥം (ബി) പദാർത്ഥമായി (സി) മാറണം, പക്ഷേ ഇത് ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ബ്ലോക്ക് വഴി തടയുന്നു

(), ഫലമായി, പദാർത്ഥം (സി) കുറവായിരിക്കും, പദാർത്ഥം (ബി) അധികമായിരിക്കും.

ജന്മനായുള്ള ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചില രോഗങ്ങളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ.

പി.കെ.യു(ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, അപായ ഡിമെൻഷ്യ). 1:10,000 ആവൃത്തിയിൽ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജനിതക രോഗം. പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രകളുടെ നിർമ്മാണത്തിന് ആവശ്യമായ അമിനോ ആസിഡാണ് ഫെനിലലാനൈൻ, കൂടാതെ തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോണുകളുടെ (തൈറോക്സിൻ), അഡ്രിനാലിൻ, മെലാനിൻ എന്നിവയുടെ മുൻഗാമിയായി വർത്തിക്കുന്നു. കരൾ കോശങ്ങളിലെ അമിനോ ആസിഡ് ഫെനിലലാനൈൻ ഒരു എൻസൈം (ഫെനിലലാനൈൻ-4-ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ്) ടൈറോസിനാക്കി മാറ്റണം. ഈ പരിവർത്തനത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ എൻസൈം ഇല്ലെങ്കിലോ അതിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുകയോ ചെയ്താൽ, രക്തത്തിലെ ഫെനിലലാനൈൻ ഉള്ളടക്കം കുത്തനെ വർദ്ധിക്കുകയും ടൈറോസിൻ ഉള്ളടക്കം കുറയുകയും ചെയ്യും. രക്തത്തിലെ ഫിനിലലാനൈൻ അമിതമായത് അതിന്റെ ഡെറിവേറ്റീവുകളുടെ (ഫിനൈലാസെറ്റിക്, ഫിനൈലാക്റ്റിക്, ഫിനൈൽപൈറുവിക്, മറ്റ് കെറ്റോണിക് ആസിഡുകൾ) പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, അവ മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ കോശങ്ങളിൽ വിഷാംശം ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഡിമെൻഷ്യ.

കൃത്യസമയത്ത് രോഗനിർണയം നടത്തി കുഞ്ഞിനെ ഫെനിലലാനൈൻ ഇല്ലാത്ത ഭക്ഷണത്തിലേക്ക് മാറ്റുന്നതിലൂടെ, രോഗത്തിന്റെ വികസനം തടയാൻ കഴിയും.

ആൽബിനിസം സാധാരണമാണ്.ജനിതക രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. സാധാരണയായി, ടിഷ്യൂ പിഗ്മെന്റുകളുടെ സമന്വയത്തിൽ അമിനോ ആസിഡ് ടൈറോസിൻ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ബ്ലോക്ക് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, എൻസൈം ഇല്ലാതാകുകയോ അല്ലെങ്കിൽ അതിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുകയോ ചെയ്താൽ, ടിഷ്യു പിഗ്മെന്റുകൾ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ചർമ്മത്തിന് ക്ഷീര വെളുത്ത നിറമുണ്ട്, മുടി വളരെ ഇളം നിറമാണ്, റെറ്റിനയിലെ പിഗ്മെന്റിന്റെ അഭാവം കാരണം, രക്തക്കുഴലുകൾ ദൃശ്യമാണ്, കണ്ണുകൾക്ക് ചുവപ്പ് കലർന്ന പിങ്ക് നിറമുണ്ട്, പ്രകാശത്തോടുള്ള സംവേദനക്ഷമത വർദ്ധിക്കുന്നു.

അൽകാപ്നോനൂറിയ. 3-5:1,000,000 ആവൃത്തിയിലാണ് ജനിതക രോഗം, ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഹോമോജെന്റസിക് ആസിഡിന്റെ പരിവർത്തനത്തിന്റെ ലംഘനവുമായി ഈ രോഗം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി ഈ ആസിഡ് ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുന്ന ഈ ആസിഡ് വൃക്കരോഗങ്ങളുടെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു; കൂടാതെ, ഈ അപാകതയോടുകൂടിയ ക്ഷാര മൂത്രം വേഗത്തിൽ ഇരുണ്ടതാക്കുന്നു. ഈ രോഗം തരുണാസ്ഥി ടിഷ്യുവിന്റെ കറയായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, വാർദ്ധക്യത്തിൽ സന്ധിവാതം വികസിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, രോഗം വൃക്കകൾക്കും സന്ധികൾക്കും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് മെറ്റബോളിസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീൻ രോഗങ്ങൾ.

ഗാലക്ടോസെമിയ. 1:35,000-40,000 കുട്ടികളുടെ ആവൃത്തിയിൽ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജനിതക രോഗം.

നവജാതശിശുവിന്റെ രക്തത്തിൽ മോണോസാക്കറൈഡ് ഗാലക്ടോസ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഇത് പാൽ ഡിസാക്കറൈഡിന്റെ തകർച്ചയിൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ലാക്ടോസ്ഗ്ലൂക്കോസിനും ഗാലക്ടോസ്. ഗാലക്ടോസ് ശരീരം നേരിട്ട് ആഗിരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല; ഇത് ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം ഉപയോഗിച്ച് ദഹിപ്പിക്കാവുന്ന രൂപത്തിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യണം - ഗ്ലൂക്കോസ് -1-ഫോസ്ഫേറ്റ്.

ഗാലക്‌ടോസിനെ ദഹിപ്പിക്കുന്ന രൂപത്തിലേക്ക് മാറ്റുന്ന എൻസൈം പ്രോട്ടീന്റെ സമന്വയത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനിന്റെ പ്രവർത്തന വൈകല്യമാണ് ഗാലക്‌ടോസെമിയ എന്ന പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന് കാരണം. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ രക്തത്തിൽ ഈ എൻസൈമിന്റെ വളരെ കുറവും ധാരാളം ഗാലക്ടോസും ഉണ്ടാകും, ഇത് ബയോകെമിക്കൽ വിശകലനത്തിലൂടെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു.

കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ രോഗനിർണയം നടത്തുകയാണെങ്കിൽ, അയാൾക്ക് പാൽ പഞ്ചസാര അടങ്ങിയിട്ടില്ലാത്ത സൂത്രവാക്യങ്ങൾ നൽകുകയും കുട്ടി സാധാരണയായി വികസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ, കുട്ടി ദുർബലമായ മനസ്സോടെ വളരുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്. 1:2,000-2,500 ആവൃത്തിയിൽ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജനിതക രോഗം. കോശങ്ങളുടെ പ്ലാസ്മ മെംബറേനിൽ ഉൾച്ചേർത്ത കാരിയർ പ്രോട്ടീന് ഉത്തരവാദിയായ ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനുമായി ഈ രോഗം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ Na, Ca അയോണുകളിലേക്കുള്ള മെംബ്രണിന്റെ പ്രവേശനക്ഷമതയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ കോശങ്ങളിലെ ഈ അയോണുകളുടെ പ്രവേശനക്ഷമത തകരാറിലാണെങ്കിൽ, ഗ്രന്ഥികൾ എക്സോക്രിൻ ഗ്രന്ഥികളുടെ നാളങ്ങൾ അടയ്ക്കുന്ന കട്ടിയുള്ളതും വിസ്കോസ് ആയതുമായ സ്രവണം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ പൾമണറി, കുടൽ രൂപങ്ങൾ ഉണ്ട്.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം.ജനിതക രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ബന്ധിത ടിഷ്യുവിലെ ഫൈബ്രിലിൻ പ്രോട്ടീന്റെ മെറ്റബോളിസത്തിലെ ഒരു തകരാറുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സങ്കീർണ്ണതയാൽ പ്രകടമാണ്: “സ്പൈഡർ” വിരലുകൾ (അരാക്നോഡാക്റ്റൈലി), ഉയർന്ന പൊക്കം, ലെൻസിന്റെ സബ്ലൂക്സേഷൻ, ഹൃദയം, വാസ്കുലർ വൈകല്യങ്ങൾ, അഡ്രിനാലിൻ അധികമായി പുറത്തുവിടൽ രക്തം, മലം, മുങ്ങിപ്പോയ നെഞ്ച്, പാദത്തിന്റെ ഉയർന്ന കമാനം, ബലഹീനത അസ്ഥിബന്ധങ്ങളും ടെൻഡോണുകളും മുതലായവ. 1896-ൽ ഫ്രഞ്ച് ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനായ അന്റോണിയോ മാർഫാൻ ആണ് ഇത് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്.

പ്രഭാഷണം 10 ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

1. ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ).

ഇനിപ്പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

- ഇല്ലാതാക്കലുകൾ

- തനിപ്പകർപ്പുകൾ

- വിപരീതങ്ങൾ

- റിംഗ് ക്രോമസോമുകൾ

- ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനുകൾ

- സ്ഥാനാന്തരങ്ങൾ

ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം, ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടന മാറുന്നു, ക്രോമസോമുകളിലെ ജീനുകളുടെ ക്രമം മാറുന്നു, ജനിതകരൂപത്തിലെ ജീനുകളുടെ അളവ് മാറുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എല്ലാ ജീവികളിലും സംഭവിക്കുന്നു, അവ:

സ്വയമേവയുള്ളതും (അജ്ഞാത സ്വഭാവമുള്ള ഒരു ഘടകം മൂലമുണ്ടാകുന്നത്) പ്രേരിപ്പിക്കുന്നതും (മ്യൂട്ടേഷനു കാരണമായ ഘടകത്തിന്റെ സ്വഭാവം അറിയാം)

സോമാറ്റിക് (സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളുടെ പാരമ്പര്യ പദാർത്ഥത്തെ ബാധിക്കുന്നു) കൂടാതെ ജനറേറ്റീവ് (ഗാമറ്റുകളുടെ പാരമ്പര്യ പദാർത്ഥത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ)

ഉപയോഗപ്രദവും ദോഷകരവുമാണ് (രണ്ടാമത്തേത് വളരെ സാധാരണമാണ്)

സമതുലിതമായ (ജനിതകമാതൃക സംവിധാനം മാറില്ല, അതായത് ഫിനോടൈപ്പ് മാറില്ല) കൂടാതെ അസന്തുലിതാവസ്ഥ (ജനിതക തരം സിസ്റ്റം മാറുന്നു, അതായത് ഫിനോടൈപ്പും മാറുന്നു

ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ രണ്ട് ക്രോമസോമുകളെ ബാധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അവ ഇന്റർക്രോമസോമൽ പുനഃക്രമീകരണത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷൻ ക്രോമസോം 1-നെ ബാധിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നമ്മൾ ഇൻട്രാക്രോമസോമൽ പുനഃക്രമീകരണത്തെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കുന്നത്.

2. ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിനുള്ള സംവിധാനങ്ങൾ.

"വിച്ഛേദിക്കൽ-കണക്ഷൻ" സിദ്ധാന്തം. ഒന്നോ അതിലധികമോ ക്രോമസോമുകളിൽ ബ്രേക്കുകൾ സംഭവിക്കുമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. ക്രോമസോം വിഭാഗങ്ങൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു, അവ പിന്നീട് ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, പക്ഷേ മറ്റൊരു ക്രമത്തിലാണ്. ഡിഎൻഎ പകർപ്പെടുക്കുന്നതിന് മുമ്പാണ് ബ്രേക്ക് സംഭവിക്കുന്നതെങ്കിൽ, ഈ പ്രക്രിയയിൽ 2 ക്രോമാറ്റിഡുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു - ഇവയാണ് ഐസോക്രോമാറ്റിഡ്വിടവ് ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷനുശേഷം ഒരു ഇടവേള സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, 1 ക്രോമാറ്റിഡ് പ്രക്രിയയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു - ഇത് ക്രോമാറ്റിഡ്വിടവ്

രണ്ടാമത്തെ അനുമാനം: ഹോമോലോജസ് അല്ലാത്ത ക്രോമസോമുകൾക്കിടയിൽ കടന്നുപോകുന്നതിന് സമാനമായ ഒരു പ്രക്രിയ സംഭവിക്കുന്നു, അതായത്. നോൺ-ഹോമോലോഗസ്ക്രോമസോമുകളുടെ വിനിമയ വിഭാഗങ്ങൾ.

3. ഇല്ലാതാക്കലുകൾ, അവയുടെ സാരാംശം, രൂപങ്ങൾ, ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രഭാവം. കപട ആധിപത്യം..

ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തിന്റെ നഷ്ടമാണ് ഇല്ലാതാക്കൽ (കുറവ്).

ക്രോമസോമിൽ 1 ബ്രേക്ക് സംഭവിക്കാം, അത് ടെർമിനൽ മേഖല നഷ്ടപ്പെടും, അത് എൻസൈമുകളാൽ നശിപ്പിക്കപ്പെടും (കുറവ്)

മധ്യമേഖലയുടെ നഷ്ടത്തോടെ ക്രോമസോമിൽ രണ്ട് ഇടവേളകൾ ഉണ്ടാകാം, അത് എൻസൈമുകളാൽ നശിപ്പിക്കപ്പെടും (ഇന്റർസ്റ്റീഷ്യൽ ഡിലീഷൻ).

ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ, ഇല്ലാതാക്കലുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും മാരകമാണ്; ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ, അവ ഒന്നിലധികം വികസന വൈകല്യങ്ങളായി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

ഇല്ലാതാക്കൽ കണ്ടെത്തൽ:

ക്രോമസോമുകളുടെ ഡിഫറൻഷ്യൽ സ്റ്റെയിനിംഗ്

ലൂപ്പിന്റെ ആകൃതി അനുസരിച്ച്, മയോസിസിന്റെ പ്രോഫേസിൽ ഹോമോലോഗസ് ക്രോമസോമുകളുടെ സംയോജന സമയത്ത് രൂപം കൊള്ളുന്നു 1. ലൂപ്പ് ഒരു സാധാരണ ക്രോമസോമിൽ സംഭവിക്കുന്നു.

ഡ്രോസോഫില ഈച്ചയിലാണ് ഇല്ലാതാക്കൽ ആദ്യമായി പഠിച്ചത്, അതിന്റെ ഫലമായി X ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടു. ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ, ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ മാരകമാണ്, കൂടാതെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ, ചിറകിലെ ഒരു നോച്ച് (നോച്ച് മ്യൂട്ടേഷൻ) ആയി ഇത് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ വിശകലനം ചെയ്യുമ്പോൾ, ഒരു പ്രത്യേക പ്രതിഭാസം തിരിച്ചറിഞ്ഞു, അതിനെ കപട ആധിപത്യം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ആധിപത്യമുള്ള അല്ലീലുള്ള ക്രോമസോമിന്റെ പ്രദേശം ഇല്ലാതാക്കുന്നത് മൂലം നഷ്‌ടപ്പെടുന്നതിനാൽ, മാന്ദ്യമായ അല്ലീൽ പ്രതിഭാസപരമായി പ്രകടമാണ്.

മനുഷ്യരിൽ, 1 മുതൽ 18 വരെയുള്ള ക്രോമസോമുകളിൽ മായ്ക്കൽ മിക്കപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ ഷോർട്ട് ഭുജം ഭിന്നശേഷിയുള്ള അവസ്ഥയിൽ ഇല്ലാതാക്കുന്നത് "കൈ ദ ക്യാറ്റ്" സിൻഡ്രോം ആയി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഒരു കുട്ടി ധാരാളം പാത്തോളജികളുമായി ജനിക്കുന്നു, 5 ദിവസം മുതൽ ഒരു മാസം വരെ ജീവിക്കുന്നു (വളരെ അപൂർവ്വമായി 10 വർഷം വരെ), അവന്റെ കരച്ചിൽ പൂച്ചയുടെ മൂർച്ചയുള്ള മിയാവ് പോലെയാണ്.

ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെല്ലുകളുടെ ക്രോമസോം 21 അല്ലെങ്കിൽ 22 ൽ ഒരു ഇന്റർസ്റ്റീഷ്യൽ ഇല്ലാതാക്കൽ സംഭവിക്കാം. ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ, ഇത് വിനാശകരമായ അനീമിയയായി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

4. തനിപ്പകർപ്പുകൾ, വിപരീതങ്ങൾ, റിംഗ് ക്രോമുകൾ. സംഭവത്തിന്റെ മെക്കാനിസം. ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രകടനം.

ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ- ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു വിഭാഗത്തിന്റെ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ (ഈ വിഭാഗം പലതവണ ആവർത്തിക്കാം). തനിപ്പകർപ്പുകൾ നേരിട്ടോ വിപരീതമോ ആകാം.

ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം, ജനിതകരൂപത്തിലെ ജീനുകളുടെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു, ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാരകമാണ്. ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ, അവ ഒന്നിലധികം വികസന വൈകല്യങ്ങളാൽ പ്രകടമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരിണാമസമയത്ത് ഒരു പങ്കു വഹിച്ചിരിക്കാം. ഹീമോഗ്ലോബിൻ ജീൻ കുടുംബങ്ങൾ ഈ രീതിയിൽ ഉണ്ടായതാകാം.

ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുകളുടെ ഫലമായി ഡിഎൻഎ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ആവർത്തിച്ചുള്ള ക്രമങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടിരിക്കാം.

തനിപ്പകർപ്പുകൾ കണ്ടെത്തൽ:

മയോസിസിന്റെ പ്രോഫേസിലുള്ള ഒരു ലൂപ്പിന്റെ ചിത്രം 1. ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ക്രോമസോമിൽ ലൂപ്പ് ഉണ്ടാകുന്നു.

വിപരീതം -ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം വലിച്ചുകീറി, അതിനെ 180° കറക്കി പഴയ സ്ഥലത്ത് ഘടിപ്പിക്കുന്നു. വിപരീത സമയത്ത്, ജീനുകളുടെ അളവ് മാറില്ല, എന്നാൽ ക്രോമസോമിലെ ജീനുകളുടെ ക്രമം മാറുന്നു, അതായത്. ക്ലച്ച് ഗ്രൂപ്പ് മാറുന്നു. അവസാന വിപരീതങ്ങളൊന്നുമില്ല.

ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ, വിപരീതങ്ങൾ മാരകമാണ്; ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ, അവ ഒന്നിലധികം വികസന വൈകല്യങ്ങളായി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

വിപരീതങ്ങൾ കണ്ടെത്തൽ:

ഡിഫറൻഷ്യൽ സ്റ്റെയിനിംഗ്.

മയോസിസ് 1-ന്റെ ഘട്ടത്തിൽ വിപരീതമായി സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന രണ്ട് ലൂപ്പുകളുടെ രൂപത്തിൽ ചിത്രം.

2 തരം വിപരീതങ്ങൾ ഉണ്ട്:

പാരാസെൻട്രിക് ഇൻവേർഷൻ, ഇത് സെന്റോമിയറിനെ ബാധിക്കില്ല, കാരണം ഒരു ക്രോമസോം കൈയ്യിൽ ബ്രേക്കുകൾ സംഭവിക്കുന്നു

പെരിസെൻട്രിക് ഇൻവേർഷൻ, ഇത് സെന്ട്രോമിയറിനെ ബാധിക്കുന്നു, കാരണം സെന്റോമിയറിന്റെ ഇരുവശത്തും ബ്രേക്കുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

പെരിസെൻട്രിക് ഇൻവേർഷൻ ഉപയോഗിച്ച്, ക്രോമസോമിന്റെ കോൺഫിഗറേഷൻ മാറിയേക്കാം (ഭ്രമണം ചെയ്ത വിഭാഗങ്ങളുടെ അറ്റങ്ങൾ സമമിതിയല്ലെങ്കിൽ). ഇത് തുടർന്നുള്ള സംയോജനം അസാധ്യമാക്കുന്നു.

മറ്റ് ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ വിപരീതങ്ങളുടെ പ്രതിഭാസം ഏറ്റവും സൗമ്യമാണ്. മാന്ദ്യമുള്ള ഹോമോസൈഗോറ്റുകൾ മരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഹെറ്ററോസൈഗോറ്റുകൾ മിക്കപ്പോഴും വന്ധ്യത അനുഭവിക്കുന്നു.

റിംഗ് ക്രോമസോമുകൾ. സാധാരണഗതിയിൽ, മനുഷ്യന്റെ കാരിയോടൈപ്പിൽ റിംഗ് ക്രോമസോമുകൾ ഇല്ല. ശരീരം മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് റേഡിയോ ആക്ടീവ് റേഡിയേഷൻ എന്നിവയ്ക്ക് വിധേയമാകുമ്പോൾ അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ക്രോമസോമിൽ 2 ഇടവേളകൾ സംഭവിക്കുന്നു, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന വിഭാഗം ഒരു വളയത്തിലേക്ക് അടയ്ക്കുന്നു. ഒരു റിംഗ് ക്രോമസോമിൽ ഒരു സെൻട്രോമിയർ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കേന്ദ്രീകൃത മോതിരം രൂപം കൊള്ളുന്നു. സെൻട്രോമിയർ ഇല്ലെങ്കിൽ, ഒരു അസെൻട്രിക് റിംഗ് രൂപം കൊള്ളുന്നു; ഇത് എൻസൈമുകളാൽ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല.

റിംഗ് ക്രോമസോമുകൾ കാരിയോടൈപ്പിംഗ് വഴി കണ്ടെത്തുന്നു.

ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാരകമാണ്, കൂടാതെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ, അവ ഡിലീറ്റുകളായി ദൃശ്യമാകും.

റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷറിന്റെ അടയാളങ്ങളാണ് റിംഗ് ക്രോമസോമുകൾ. റേഡിയേഷൻ അളവ് കൂടുന്തോറും കൂടുതൽ റിംഗ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകുകയും രോഗനിർണയം മോശമാവുകയും ചെയ്യും.

5. സ്ഥാനമാറ്റങ്ങൾ, അവയുടെ സാരാംശം. പരസ്പര ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനുകൾ, അവയുടെ സവിശേഷതകൾ, മെഡിക്കൽ പ്രാധാന്യം. റോബർട്ട്‌സോണിയൻ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകളും പാരമ്പര്യ പാത്തോളജിയിൽ അവയുടെ പങ്കും.

ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ എന്നത് ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തിന്റെ ചലനമാണ്. പരസ്പരവും (പരസ്പരം), നോൺ-റെസിപ്രോക്കൽ (ട്രാൻസ്‌പോസിഷൻ) ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകളും ഉണ്ട്.

രണ്ട് ഹോമോലോജസ് അല്ലാത്ത ക്രോമസോമുകൾ അവയുടെ ഭാഗങ്ങൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യുമ്പോൾ പരസ്പര ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകളുടെ ഒരു പ്രത്യേക ഗ്രൂപ്പ് റോബർട്ട്‌സോണിയൻ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകളാണ് (സെൻട്രിക് ഫ്യൂഷനുകൾ). അക്രോസെൻട്രിക് ക്രോമസോമുകളെ ബാധിക്കുന്നു - അവയ്ക്ക് അവരുടെ ചെറിയ കൈകൾ നഷ്ടപ്പെടും, അവരുടെ നീണ്ട കൈകൾ ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

4-5% കേസുകളിൽ താഴെയുള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ജനനത്തിന് കാരണം റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനുകളാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ക്രോമസോം 21 ന്റെ നീളമുള്ള ഭുജം ഗ്രൂപ്പ് ഡിയുടെ ക്രോമസോമുകളിലൊന്നിലേക്ക് നീങ്ങുന്നു (13, 14, 15, ക്രോമസോം 14 പലപ്പോഴും ഉൾപ്പെടുന്നു).

മുട്ടയുടെ തരങ്ങൾ ബീജം സൈഗോട്ട് അനന്തരഫലങ്ങൾ

14 + 14, 21 14,14,21 മോണോസോമി 21 (മാരകമായ)

14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 ട്രൈസോമി 21 (താഴേക്ക്)

21 + 14, 21 21,14,21, മോണോസോമി 14 (മാരകമായ)

14,14/21 + 14, 21 14,14/21,14,21 ട്രൈസോമി 14 (മാരകമായ)

14/21 + 14, 21 14/21,14,21 ഫിനോടൈപ്പിക് ആരോഗ്യമുള്ള

നമുക്ക് കാണാനാകുന്നതുപോലെ, റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീക്ക് ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാൻ കഴിയും.

ന്യൂക്ലിയോളസ് രൂപപ്പെടുന്ന സോണുകൾ അവിടെ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നതിനാൽ അവ മറ്റ് ക്രോമസോമുകളിലും ഉള്ളതിനാൽ ഹ്രസ്വ കൈകളുടെ നഷ്ടം ഒന്നിനെയും ബാധിക്കില്ല.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ രൂപത്തിലുള്ള ഒരു രോഗിയുടെ കോശങ്ങളിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനു ശേഷമുള്ള അണ്ഡാശയത്തിൽ 45 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും. എന്നിരുന്നാലും, സമതുലിതമായ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉപയോഗിച്ച്, സ്ത്രീക്ക് 45 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും.

ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ കണ്ടെത്തൽ:

ഡിഫറൻഷ്യൽ സ്റ്റെയിനിംഗ്.

മയോസിസ് 1-ന്റെ ഘട്ടത്തിലുള്ള ഒരു കുരിശിന്റെ ചിത്രം.

6. ട്രാൻസ്പോസിഷനുകൾ. മൊബൈൽ ജനിതക ഘടകങ്ങൾ. ജീനോമിലൂടെയും പ്രാധാന്യത്തിലൂടെയും ചലനത്തിന്റെ മെക്കാനിസങ്ങൾ.

ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ പരസ്പരവിരുദ്ധമല്ലെങ്കിൽ, അവ ട്രാൻസ്‌പോസിഷനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു.

എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്ന മൊബൈൽ ജനിതക മൂലകങ്ങൾ (MGEs) അല്ലെങ്കിൽ ജമ്പിംഗ് ജീനുകളാണ് ട്രാൻസ്‌പോസോണുകളുടെ ഒരു പ്രത്യേക ഗ്രൂപ്പ്. ഡ്രോസോഫില ഈച്ചയിൽ അവ ജീനോമിന്റെ 5% വരും. മനുഷ്യരിൽ, MGE കൾ ALU കുടുംബമായി തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

MGE-കളിൽ 300-400 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, മനുഷ്യ ജീനോമിൽ 300 ആയിരം തവണ ആവർത്തിക്കുന്നു.

MGE അറ്റത്ത് 50-100 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ അടങ്ങിയ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ആവർത്തനങ്ങളുണ്ട്. ആവർത്തനങ്ങൾ മുന്നോട്ട് അല്ലെങ്കിൽ വിപരീതമാകാം. ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ആവർത്തനങ്ങൾ MGE ചലനത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്നതായി കാണുന്നു.

ജീനോമിലുടനീളം MGE ചലനത്തിന് രണ്ട് ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്.

1. റിവേഴ്സ് ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ പ്രക്രിയ ഉപയോഗിച്ച്. ഇതിന് റിവേഴ്സ് ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റേസ് (റിവേർട്ടേസ്) എന്ന എൻസൈം ആവശ്യമാണ്. ഈ ഓപ്ഷൻ നിരവധി ഘട്ടങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു:

DNA-യിൽ, RNA പോളിമറേസ് (മറ്റൊരു പേര് ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റേസ്) എന്ന എൻസൈം mRNAയെ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു,

എംആർഎൻഎയിൽ, റിവേഴ്സ് ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റേസ് എന്ന എൻസൈം ഡിഎൻഎയുടെ ഒരു ധാരയെ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു,

ഡിഎൻഎ പോളിമറേസ് എൻസൈം ഡിഎൻഎയുടെ രണ്ടാമത്തെ സ്ട്രോണ്ടിന്റെ സമന്വയം ഉറപ്പാക്കുന്നു,

സമന്വയിപ്പിച്ച ശകലം ഒരു വളയത്തിലേക്ക് അടയ്ക്കുന്നു,

ഡിഎൻഎ മോതിരം മറ്റൊരു ക്രോമസോമിലേക്കോ അതേ ക്രോമസോമിലെ മറ്റൊരു സ്ഥലത്തേക്കോ ചേർക്കുന്നു.

2. ട്രാൻസ്‌പോസേസ് എൻസൈം ഉപയോഗിച്ച്, അത് എംജിഇയെ വെട്ടിമാറ്റി മറ്റൊരു ക്രോമസോമിലേക്കോ അതേ ക്രോമസോമിലെ മറ്റൊരു സ്ഥലത്തേക്കോ മാറ്റുന്നു

പരിണാമ സമയത്ത്, MGE ഒരു നല്ല പങ്ക് വഹിച്ചു, കാരണം ഒരു ഇനം ജീവികളിൽ നിന്ന് മറ്റുള്ളവരിലേക്ക് ജനിതക വിവരങ്ങൾ കൈമാറുന്നത് അവർ നടത്തി. ഇതിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിച്ചത് റിട്രോവൈറസുകളാണ്, അതിൽ ആർഎൻഎ പാരമ്പര്യ പദാർത്ഥമായി അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ റിവേഴ്സ് ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റേസും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

MGE-കൾ ജീനോമിലുടനീളം വളരെ അപൂർവ്വമായി നീങ്ങുന്നു, സെല്ലിലെ ലക്ഷക്കണക്കിന് സംഭവങ്ങൾക്ക് ഒരു ചലനം (ചലന ആവൃത്തി 1 x 10-5).

ഓരോ നിർദ്ദിഷ്ട ജീവിയിലും, MGE കൾ ഒരു നല്ല പങ്ക് വഹിക്കുന്നില്ല, കാരണം ജീനോമിലൂടെ നീങ്ങുമ്പോൾ, അവ ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ മാറ്റുകയും ജീൻ, ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

7. പ്രേരിത മ്യൂട്ടജെനിസിസ്. ശാരീരികവും രാസപരവും ജൈവപരവുമായ മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങൾ.

മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങൾ ശരീരത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുമ്പോൾ പ്രേരിത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, അവയെ 3 ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

ഫിസിക്കൽ (UVL, എക്സ്-റേ, റേഡിയേഷൻ റേഡിയേഷൻ, വൈദ്യുതകാന്തിക ഫീൽഡുകൾ, ഉയർന്ന താപനില).

അങ്ങനെ, അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷൻ ഡിഎൻഎ, ആർഎൻഎ തന്മാത്രകളിൽ നേരിട്ട് പ്രവർത്തിക്കുകയും അവയിൽ കേടുപാടുകൾ (ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. ഇതിന്റെ പരോക്ഷമായ ആഘാതം

കോശങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യ ഉപകരണത്തിലെ മ്യൂട്ടജൻ ജനിതക വിഷ പദാർത്ഥങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു (H 2 O 2, OH -, O 2 -,).

കെമിക്കൽ മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങൾ. മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന 2 ദശലക്ഷത്തിലധികം രാസവസ്തുക്കൾ ഉണ്ട്. കനത്ത ലോഹങ്ങളുടെ ലവണങ്ങൾ, നൈട്രജൻ ബേസുകളുടെ രാസ അനലോഗുകൾ (5-ബ്രോമോറാസിൽ), ആൽക്കൈലേറ്റിംഗ് സംയുക്തങ്ങൾ (CH 3, C 2 H 5) ഇവയാണ്.

8. റേഡിയേഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. പരിസ്ഥിതി മലിനീകരണത്തിന്റെ ജനിതക അപകടം.

റേഡിയേഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ റേഡിയേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്. 1927-ൽ അമേരിക്കൻ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഹെൻറിച്ച് മെഹ്‌ലർ, എക്സ്-റേകളുമായുള്ള വികിരണം ഡ്രോസോഫിലയിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തിയിൽ ഗണ്യമായ വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുമെന്ന് ആദ്യമായി കാണിച്ചു. ഈ കൃതി ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ ഒരു പുതിയ ദിശയുടെ തുടക്കം കുറിച്ചു - റേഡിയേഷൻ ജനിതകശാസ്ത്രം. കഴിഞ്ഞ പതിറ്റാണ്ടുകളായി നടത്തിയ നിരവധി പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് നന്ദി, പ്രാഥമിക കണങ്ങൾ (ക്വാണ്ട, ഇലക്ട്രോണുകൾ, പ്രോട്ടോണുകൾ, ന്യൂട്രോണുകൾ) ന്യൂക്ലിയസിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുമ്പോൾ, ഫ്രീ റാഡിക്കലുകളുടെ (OH -, O 2 -) രൂപീകരണത്തോടെ ജല തന്മാത്രകൾ അയോണീകരിക്കപ്പെടുന്നുവെന്ന് നമുക്കറിയാം. വലിയ രാസപ്രവർത്തനം ഉള്ളതിനാൽ, അവർ ഡിഎൻഎ ബ്രേക്കുകൾ, ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ നാശത്തിന് കാരണമാകുന്നു; ഇതെല്ലാം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സംഭവത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

മനുഷ്യൻ ഒരു തുറന്ന സംവിധാനമായതിനാൽ, വിവിധ പാരിസ്ഥിതിക മലിനീകരണ ഘടകങ്ങൾ മനുഷ്യശരീരത്തിൽ പ്രവേശിക്കാം. ഈ ഘടകങ്ങളിൽ പലതും ജീവനുള്ള കോശങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യ വസ്തുവിനെ മാറ്റുകയോ നശിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്യും. ഈ ഘടകങ്ങളുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ വളരെ ഗുരുതരമാണ്, പരിസ്ഥിതി മലിനീകരണം മനുഷ്യരാശിക്ക് അവഗണിക്കാൻ കഴിയില്ല.

9. മ്യൂട്ടജെനിസിസ് ആൻഡ് കാർസിനോജെനിസിസ്.

1901-ൽ ഹ്യൂഗോ ഡി വ്രീസ് ആണ് ക്യാൻസറിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തം ആദ്യമായി അവതരിപ്പിച്ചത്. ഇന്ന്, കാർസിനോജെനിസിസിന്റെ നിരവധി സിദ്ധാന്തങ്ങളുണ്ട്.

അതിലൊന്നാണ് കാർസിനോജെനിസിസ് എന്ന ജീൻ സിദ്ധാന്തം. മനുഷ്യ ജീനോമിൽ കോശവിഭജനം നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന 60-ലധികം ഓങ്കോജീനുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെന്ന് അറിയാം. അവ പ്രോട്ടോ-ഓങ്കോജീനുകളുടെ രൂപത്തിൽ നിർജ്ജീവമായ അവസ്ഥയിലാണ്. വിവിധ മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ, പ്രോട്ടോ-ഓങ്കോജീനുകൾ സജീവമാവുകയും ഓങ്കോജീനുകളായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് തീവ്രമായ കോശ വ്യാപനത്തിനും ട്യൂമർ വികസനത്തിനും കാരണമാകുന്നു.

പ്രഭാഷണം 11 ക്രോമസോം നമ്പർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഹാപ്ലോയിഡി, പോളിപ്ലോയിഡി,

അനൂപ്ലോയിഡി.

1. ക്രോമസോം നമ്പർ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാരാംശം, സംഭവിക്കുന്നതിന്റെ കാരണങ്ങളും സംവിധാനങ്ങളും.

ഓരോ തരം ജീവജാലങ്ങൾക്കും അതിന്റേതായ കാരിയോടൈപ്പ് ഉണ്ട്. മൈറ്റോസിസ്, മയോസിസ് എന്നീ പ്രക്രിയകളിലൂടെ നിരവധി തലമുറകളിൽ കാരിയോടൈപ്പിന്റെ സ്ഥിരത നിലനിർത്തുന്നു. ചിലപ്പോൾ മൈറ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മയോസിസ് സമയത്ത് ക്രോമസോമുകളുടെ വേർതിരിവ് തടസ്സപ്പെടുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. സെല്ലുകളിൽ, ക്രോമസോമുകളുടെ മുഴുവൻ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റുകളുടെയും എണ്ണം മാറാം, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ:

ഹാപ്ലോയിഡി - ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോമുകൾ (n)

പോളിപ്ലോയിഡി - ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിന്റെ ഗുണിത (3n, 4n, മുതലായവ) ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ വർദ്ധനവ്.

വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളുടെ (46 +1) എണ്ണത്തിലെ മാറ്റമാണ് അനൂപ്ലോയിഡി.

സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളിലും ബീജകോശങ്ങളിലും ക്രോമസോമുകളുടെ കൂട്ടം മാറാം.

ക്രോമസോം വ്യതിചലന വൈകല്യങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ:

സൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് വിസ്കോസിറ്റി വർദ്ധിച്ചു

സെൽ പോളാരിറ്റിയിലെ മാറ്റം

സ്പിൻഡിൽ പ്രവർത്തനരഹിതം.

ഈ കാരണങ്ങളെല്ലാം "അനാഫേസ് ലാഗ്" എന്ന പ്രതിഭാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ഇതിനർത്ഥം മൈറ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മയോസിസിന്റെ അനാഫേസ് സമയത്ത്, ക്രോമസോമുകൾ അസമമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, അതായത്. ചില ക്രോമസോമുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ കൂട്ടം ബാക്കിയുള്ള ക്രോമസോമുകളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല, കൂടാതെ മകളുടെ കോശങ്ങളിൽ ഒന്നിലേക്ക് നഷ്ടപ്പെടും.

2. ഹാപ്ലോയിഡി, കാരിയോടൈപ്പ് മാറ്റങ്ങളുടെ സ്വഭാവം, വ്യാപനം, ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രകടനങ്ങൾ.

ഒരു ജീവിയുടെ കോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഹാപ്ലോയിഡായി കുറയുന്നതാണ് ഹാപ്ലോയിഡി. കോശങ്ങളിൽ, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണവും ജീനുകളുടെ അളവും കുത്തനെ കുറയുന്നു, അതായത്, ജനിതകവ്യവസ്ഥ മാറുന്നു, അതായത് ഫിനോടൈപ്പും മാറുന്നു.

മേൽപ്പറഞ്ഞവയിൽ നിന്ന് ജീനുകൾ എന്താണ് ചെയ്യുന്നതെന്ന് വ്യക്തമായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ജീനിന്റെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങൾ, ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമം, ഈ ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്ത പ്രോട്ടീനിൽ മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുമെന്നും വ്യക്തമാക്കണം. ഒരു ജീനിന്റെ ഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ജീനിന്റെ ഘടനയിലെ ഈ മാറ്റങ്ങൾ വിവിധ കാരണങ്ങളാൽ സംഭവിക്കാം, ഡിഎൻഎ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ സമയത്ത് ക്രമരഹിതമായ പിശകുകൾ മുതൽ അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ജീനിലെ മ്യൂട്ടജൻസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക രാസവസ്തുക്കൾ വരെ. ആദ്യത്തെ തരത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്കും രണ്ടാമത്തേത് - പ്രേരിപ്പിച്ച മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്കും നയിക്കുന്നു. ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബീജകോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാം, തുടർന്ന് അവ അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് കൈമാറുകയും അവയിൽ ചിലത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മ്യൂട്ടന്റ് സെല്ലിൽ നിന്ന് ഉത്ഭവിച്ച സെല്ലുകളുടെ ഒരു പ്രത്യേക ക്ലോണിൽ മാത്രമേ അവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കൂ. സോമാറ്റിക് സെൽ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ക്യാൻസറിന് കാരണമാകുമെന്ന് അറിയാം.

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ

ഒരു ജോടി നൈട്രജൻ ബേസുകളുടെ പകരമാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഒന്ന്. ജനിതക കോഡിന്റെ അപചയം കാരണം ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്ത പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ ഘടനയ്ക്ക് അത്തരം ഒരു പകരം വയ്ക്കലിന് അനന്തരഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല. ഒരു ട്രിപ്പിറ്റിൽ മൂന്നാമത്തെ നൈട്രജൻ ബേസ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് മിക്കവാറും അനന്തരഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കില്ല. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളെ നിശബ്ദ പകരക്കാർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതേ സമയം, ഒറ്റ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പകരം വയ്ക്കുന്നത് ഒരു അമിനോ ആസിഡിനെ മറ്റൊന്നിലേക്ക് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിന് കാരണമാകും, ഇത് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ട്രിപ്പിറ്റിന്റെ ജനിതക കോഡിലെ മാറ്റം കാരണം.

ഒരു ട്രിപ്പിറ്റിലെ ഒരൊറ്റ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ബേസ് മാറ്റത്തിന് അതിനെ ഒരു സ്റ്റോപ്പ് കോഡണാക്കി മാറ്റാൻ കഴിയും. ഈ mRNA കോഡണുകൾ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയുടെ വിവർത്തനം നിർത്തുന്നതിനാൽ, സാധാരണ ശൃംഖലയുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ സമന്വയിപ്പിച്ച പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖല ചുരുങ്ങുന്നു. ഒരു സ്റ്റോപ്പ് കോഡണിന്റെ രൂപീകരണത്തിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളെ അസംബന്ധ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ എ-ടിയെ ജി-സി ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്ന ഒരു അസംബന്ധ പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായി, പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയിലെ സമന്വയം സ്റ്റോപ്പ് കോഡണിൽ നിർത്തുന്നു.

സാധാരണ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന സ്റ്റോപ്പ് കോഡണിലെ ഒരു സിംഗിൾ-ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പകരം വയ്ക്കുന്നത്, മറിച്ച്, അത് അർത്ഥപൂർണ്ണമാക്കും, തുടർന്ന് മ്യൂട്ടന്റ് എംആർഎൻഎയും പിന്നീട് മ്യൂട്ടന്റ് പോളിപെപ്റ്റൈഡും സാധാരണയേക്കാൾ നീളമുള്ളതായി മാറുന്നു.

തന്മാത്രാ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അടുത്ത ക്ലാസ് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ഇല്ലാതാക്കലുകൾ (നഷ്ടങ്ങൾ) അല്ലെങ്കിൽ ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ (ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ) എന്നിവയാണ്. ഒരു ട്രിപ്പിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ഇല്ലാതാക്കുകയോ ചേർക്കുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ, ഈ ട്രിപ്പിൾ കോഡിംഗ് ആണെങ്കിൽ, ഒന്നുകിൽ ഒരു നിശ്ചിത അമിനോ ആസിഡ് പോളിപെപ്റ്റൈഡിൽ അപ്രത്യക്ഷമാകും അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പുതിയ അമിനോ ആസിഡ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ഇല്ലാതാക്കലിന്റെയോ ഉൾപ്പെടുത്തലിന്റെയോ ഫലമായി, മൂന്നിന്റെ ഗുണിതമല്ലാത്ത നിരവധി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ ചേർക്കുകയോ ഇല്ലാതാക്കുകയോ ചെയ്താൽ, mRNA തന്മാത്രയുടെ കോഡണുകൾ ചേർക്കുന്നതിനോ ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനോ ശേഷമുള്ള മറ്റെല്ലാറ്റിനും അർത്ഥം മാറുന്നു അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളെ ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അവ പലപ്പോഴും എംആർഎൻഎ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്രമത്തിൽ ഒരു സ്റ്റോപ്പ് കോഡണിന്റെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ജീൻ പരിവർത്തനം എന്നത് ഒരു അല്ലീലിന്റെ ഒരു ശകലം മറ്റൊരു അല്ലീലിലേക്കോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു സ്യൂഡോജെനിന്റെ ഒരു ശകലത്തിലേക്കോ നേരിട്ട് കൈമാറുന്നതാണ്. ഒരു സ്യൂഡോജീനിൽ നിരവധി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, അത്തരമൊരു കൈമാറ്റം ഒരു സാധാരണ ജീനിന്റെ ഘടനയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, ഇത് ഒരു മ്യൂട്ടേഷനായി കണക്കാക്കാം. ഒരു സ്യൂഡോജീനും ജീനും തമ്മിലുള്ള ജീൻ പരിവർത്തനം നടത്താൻ, അവയുടെ ജോടിയാക്കലും തുടർന്നുള്ള വിചിത്രമായ ക്രോസിംഗും ആവശ്യമാണ്, അതിൽ ഡിഎൻഎ സ്ട്രോണ്ടുകളിൽ ബ്രേക്കുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

അടുത്തിടെ, പുതിയതും പൂർണ്ണമായും അപ്രതീക്ഷിതവുമായ ഒരു തരം മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തി, ഇത് ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണത്തിലെ വർദ്ധനവ് (മിക്കപ്പോഴും ട്രൈന്യൂക്ലിയോടൈഡ്) പ്രകടമാണ്, എന്നാൽ 5 ഉം 12 ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളും അടങ്ങുന്ന ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ് ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്. ജീനുകളുടെയും ഇൻട്രോണുകളുടെയും എക്സോണുകളിലും അല്ലെങ്കിൽ ജീനുകളുടെ വിവർത്തനം ചെയ്യാത്ത പ്രദേശങ്ങളിലും വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളെ ഡൈനാമിക് അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥിരമെന്ന് വിളിക്കുന്നു. ആവർത്തന മേഖലയുടെ വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മിക്ക രോഗങ്ങളും പാരമ്പര്യ ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗങ്ങളാണ്. ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് കൊറിയ, സ്പൈനൽ ആൻഡ് ബൾബാർ മസ്കുലർ അട്രോഫി, സ്പിനോസെറെബെല്ലർ അറ്റാക്സിയ, മയോട്ടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി, ഫ്രീഡ്രീക്കിന്റെ അറ്റാക്സിയ എന്നിവയാണ് ഇവ.

ആവർത്തന മേഖല വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സംവിധാനം പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലായിട്ടില്ല. ഒരു ജനസംഖ്യയിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികൾ സാധാരണയായി വ്യത്യസ്ത ജീനുകളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണത്തിൽ ചില വ്യത്യാസങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണം തലമുറകളിലൂടെയും സോമാറ്റിക് സെൽ ഡിവിഷൻ സമയത്തും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വ്യത്യസ്ത ജീനുകൾക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്ന ആവർത്തനങ്ങളുടെ എണ്ണം ഒരു നിശ്ചിത നിർണായക പരിധി കവിഞ്ഞതിനുശേഷം, വ്യത്യസ്ത ജീനുകൾക്കും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, അവ സാധാരണയായി അസ്ഥിരമാവുകയും മയോസിസ് സമയത്തോ ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത മുട്ടയുടെ ആദ്യ വിഭജനത്തിലോ വലുപ്പം വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യും.

ജീൻ പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ

മിക്ക ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗങ്ങളും അനുബന്ധ മ്യൂട്ടന്റ് ജീനിന്റെ പ്രവർത്തന നഷ്ടം മൂലമാണ്. എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിൽ (മിക്കപ്പോഴും) മൂർച്ചയുള്ള കുറവുമൂലം ഇത് പ്രകടമാണ്, ഇത് അവയുടെ സംശ്ലേഷണത്തിലോ അവയുടെ സ്ഥിരതയിലോ ഉള്ള കുറവ് മൂലമാകാം. അനുബന്ധ പ്രോട്ടീന്റെ പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ, ഈ ഫലമുള്ള ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനെ ഒരു നൾ അല്ലീൽ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരേ മ്യൂട്ടേഷൻ വ്യത്യസ്ത വ്യക്തികളിൽ വ്യത്യസ്തമായി പ്രകടമാകും, അതിന്റെ ഫലങ്ങൾ ഏത് തലത്തിലാണ് വിലയിരുത്തുന്നത് എന്നത് പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ: തന്മാത്ര, ബയോകെമിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ ഫിനോടൈപിക്. ഈ വ്യത്യാസങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ, മറ്റ് ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രകടനത്തിലെ സ്വാധീനത്തിലും ബാഹ്യ പാരിസ്ഥിതിക കാരണങ്ങളിലും, അവ വിശാലമായി മനസ്സിലാക്കിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.

പ്രവർത്തനരഹിതമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കിടയിൽ, പ്രബലമായ നെഗറ്റീവ് മ്യൂട്ടേഷനുകളെ വേർതിരിച്ചറിയുന്നത് പതിവാണ്. സ്വന്തം ഉൽപ്പന്നത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നതിനോ നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനോ മാത്രമല്ല, അനുബന്ധ സാധാരണ അല്ലീലിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, കൊളാജൻ പോലുള്ള രണ്ടോ അതിലധികമോ പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലകൾ അടങ്ങിയ പ്രോട്ടീനുകളിൽ പ്രബലമായ നെഗറ്റീവ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രകടനങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു.

ഓരോ സെൽ ഡിവിഷനിലും സംഭവിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷനിൽ, ധാരാളം തന്മാത്രാ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ അങ്ങനെയല്ല, കാരണം ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കുന്നത് കോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. നിരവധി ഡസൻ എൻസൈമുകൾ ഈ പ്രക്രിയയിൽ ഉൾപ്പെട്ടതായി അറിയപ്പെടുന്നു. അവർ മാറിയ അടിത്തറയെ തിരിച്ചറിയുകയും, ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡ് മുറിച്ച് നീക്കം ചെയ്യുകയും, കോംപ്ലിമെന്ററി, കേടുകൂടാത്ത ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡ് ഉപയോഗിച്ച് ശരിയായ അടിത്തറ ഉപയോഗിച്ച് പകരം വയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

റിപ്പയർ എൻസൈമുകൾ വഴി ഡിഎൻഎ ശൃംഖലയിലെ മാറിയ അടിത്തറയെ തിരിച്ചറിയുന്നത് രണ്ടാമത്തെ ഡിഎൻഎ സ്ട്രാൻഡിന്റെ പൂരക അടിത്തറയുമായി മാറിയ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന്റെ ശരിയായ ജോടിയാക്കൽ തടസ്സപ്പെടുന്നതിനാലാണ്. മറ്റ് തരത്തിലുള്ള ഡിഎൻഎ തകരാറുകൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള സംവിധാനങ്ങളും ഉണ്ട്. പുതുതായി സംഭവിക്കുന്ന എല്ലാ തന്മാത്രാ മ്യൂട്ടേഷനുകളിലും 99% ത്തിലധികം സാധാരണഗതിയിൽ നന്നാക്കുമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, റിപ്പയർ എൻസൈമുകളുടെ സമന്വയത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, സ്വയമേവയുള്ളതും പ്രേരിതവുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തി കുത്തനെ വർദ്ധിക്കുന്നു, ഇത് വിവിധ ക്യാൻസറുകൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

ഒരു ജീനിന്റെ ഘടനയിലോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്രമത്തിലോ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ ഈ ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്ത പ്രോട്ടീനിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തും. ഒരു ജീനിന്റെ ഘടനയിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ സമയത്ത് ക്രമരഹിതമായ പിശകുകൾ മുതൽ അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടജൻസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക രാസവസ്തുക്കൾ വരെ വിവിധ കാരണങ്ങളാൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കാം.

ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്രമത്തിലെ മാറ്റത്തിന്റെ സ്വഭാവത്തെ ആശ്രയിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളെ തരംതിരിക്കാം: ഇല്ലാതാക്കലുകൾ, ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ, പകരക്കാർ മുതലായവ. അല്ലെങ്കിൽ പ്രോട്ടീൻ ബയോസിന്തസിസ് സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളുടെ സ്വഭാവം: മിസ്സെൻസ്, അസംബന്ധ ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മുതലായവ.

സ്ഥിരവും ചലനാത്മകവുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളും ഉണ്ട്.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രഭാവം ഒന്നുകിൽ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടുകയോ പുതിയ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ നേട്ടമോ ആകാം.

പുതുതായി സംഭവിക്കുന്ന മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ എൻസൈമുകൾ വഴി ശരിയാക്കുന്നു.

മോണോജെനിക് രോഗങ്ങൾ

മനുഷ്യ അവയവങ്ങളുടെയും ടിഷ്യൂകളുടെയും സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളിൽ, ഓരോ ജീനിനെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു (ഓരോ പകർപ്പും ഒരു അല്ലീൽ എന്ന് വിളിക്കുന്നു). മൊത്തം ജീനുകളുടെ എണ്ണം ഏകദേശം 30,000 ആണ് (മനുഷ്യ ജീനോമിലെ ജീനുകളുടെ കൃത്യമായ എണ്ണം ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്).

ഫിനോടൈപ്പ്

ഓർഗാനിസ്‌മൽ തലത്തിൽ, മ്യൂട്ടന്റ് ജീനുകൾ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഫിനോടൈപ്പിനെ മാറ്റുന്നു.

ഒരു വ്യക്തിയുടെ എല്ലാ ബാഹ്യ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെയും ആകെത്തുകയാണ് ഫിനോടൈപ്പ്, കൂടാതെ ബാഹ്യ സ്വഭാവസവിശേഷതകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുമ്പോൾ, ഉയരം അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണ് നിറം പോലുള്ള യഥാർത്ഥ ബാഹ്യ സവിശേഷതകൾ മാത്രമല്ല, അതിന്റെ ഫലമായി മാറാൻ കഴിയുന്ന വിവിധ ഫിസിയോളജിക്കൽ, ബയോകെമിക്കൽ സവിശേഷതകളും ഞങ്ങൾ അർത്ഥമാക്കുന്നു. പ്രവർത്തന ജീനുകളുടെ.

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളും പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുമാണ് മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രം കൈകാര്യം ചെയ്യുന്ന ഫിനോടൈപ്പിക് സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ. ചെവിയുടെ അഭാവം, അപസ്മാരം, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, കിഡ്നി സിസ്റ്റുകൾ, ഒരു പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായി ഒരു പ്രോട്ടീനിലെ മാറ്റം എന്നിങ്ങനെയുള്ള പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ തമ്മിൽ വലിയ അകലമുണ്ടെന്ന് വ്യക്തമാണ്. പ്രത്യേക ജീൻ.

ഒരു മ്യൂട്ടന്റ് ജീനിന്റെ ഉൽപ്പന്നമായ ഒരു മ്യൂട്ടന്റ് പ്രോട്ടീൻ, ഒരു സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ പാത്തോളജിക്കൽ സ്വഭാവം ക്രമേണ മാറ്റുന്നതിന് മറ്റ് ജീനുകൾ എൻകോഡ് ചെയ്ത നൂറുകണക്കിന് അല്ലെങ്കിൽ ആയിരക്കണക്കിന് മറ്റ് പ്രോട്ടീനുകളുമായി എങ്ങനെയെങ്കിലും ഇടപഴകണം. കൂടാതെ, ഏതെങ്കിലും പ്രതിഭാസ സ്വഭാവത്തിന്റെ രൂപീകരണത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾക്ക് പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുമായി ഇടപഴകാനും അവയുടെ സ്വാധീനത്തിൽ മാറ്റം വരുത്താനും കഴിയും. ജനിതകരൂപത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി ഫിനോടൈപ്പ് ജീവിതത്തിലുടനീളം മാറാം, അതേസമയം ജനിതകരൂപം സ്ഥിരമായി തുടരും. ഇതിന്റെ ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമായ തെളിവ് നമ്മുടെ സ്വന്തം ഒന്റോജെനിസിസ് ആണ്. നമ്മുടെ ജീവിതത്തിനിടയിൽ, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് നമ്മൾ ബാഹ്യമായി മാറുന്നു, പക്ഷേ നമ്മുടെ ജനിതകരൂപം അങ്ങനെയല്ല. ഒരേ ഫിനോടൈപ്പിന് പിന്നിൽ വ്യത്യസ്ത ജനിതകരൂപങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, നേരെമറിച്ച്, ഒരേ ജനിതകരൂപത്തിൽ, ഫിനോടൈപ്പുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. മോണോസൈഗോട്ടിക് ഇരട്ടകളെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ അവസാനത്തെ പ്രസ്താവനയെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. അവയുടെ ജനിതകരൂപങ്ങൾ സമാനമാണ്, എന്നാൽ ശരീരഭാരത്തിലും ഉയരത്തിലും പെരുമാറ്റത്തിലും മറ്റ് സ്വഭാവസവിശേഷതകളിലും അവ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. അതേസമയം, മോണോജെനിക് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുമായി നാം ഇടപെടുമ്പോൾ, സാധാരണയായി ഒരു മ്യൂട്ടന്റ് ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനം മറ്റ് ജീനുകളുടെ ഉൽപ്പന്നങ്ങളുമായോ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുമായോ അതിന്റെ പാത്തോളജിക്കൽ ഉൽപ്പന്നത്തിന്റെ നിരവധി ഇടപെടലുകളാൽ മറഞ്ഞിരിക്കുന്നില്ലെന്ന് ഞങ്ങൾ കാണുന്നു.

ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലോ എണ്ണത്തിലോ ഉള്ള ഏതൊരു മാറ്റവും, അതിൽ കോശം സ്വയം പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് നിലനിർത്തുന്നു, അത് ജീവിയുടെ സവിശേഷതകളിൽ ഒരു പാരമ്പര്യ മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ജീനോം മാറ്റത്തിന്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച്, അതായത്. ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ സെറ്റുകൾ, ജീൻ, ക്രോമസോമൽ, ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നിവ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. പാരമ്പര്യ മ്യൂട്ടന്റ് ക്രോമസോം ജനിതകമാണ്

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾലൈറ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പിൽ കാണാത്ത ഡിഎൻഎയുടെ ഘടനയിലെ തന്മാത്രാ മാറ്റങ്ങളാണ്. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഡിഎൻഎയുടെ തന്മാത്രാ ഘടനയിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു, അവയുടെ സ്ഥാനവും പ്രവർത്തനക്ഷമതയും പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ. ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് അനുബന്ധ പ്രോട്ടീന്റെ ഘടനയിലോ പ്രവർത്തനത്തിലോ യാതൊരു സ്വാധീനവുമില്ല. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ മറ്റൊരു (വലിയ) ഭാഗം അതിന്റെ അന്തർലീനമായ പ്രവർത്തനം നടത്താൻ കഴിയാത്ത ഒരു വികലമായ പ്രോട്ടീന്റെ സമന്വയത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

തന്മാത്രാ മാറ്റങ്ങളുടെ തരത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഇവയുണ്ട്:

ഇല്ലാതാക്കലുകൾ (ലാറ്റിൻ deletio - നാശത്തിൽ നിന്ന്), അതായത്. ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൽ നിന്ന് ഒരു ജീനിലേക്കുള്ള ഡിഎൻഎ വിഭാഗത്തിന്റെ നഷ്ടം;

തനിപ്പകർപ്പുകൾ (ലാറ്റിൻ ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷ്യോ ഇരട്ടിപ്പിക്കലിൽ നിന്ന്), അതായത്. ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡിൽ നിന്ന് മുഴുവൻ ജീനുകളിലേക്കും ഡിഎൻഎ വിഭാഗത്തിന്റെ തനിപ്പകർപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ പുനർനിർമ്മാണം;

വിപരീതങ്ങൾ (ലാറ്റിൻ ഇൻവെർസിയോ - വിപരീതത്തിൽ നിന്ന്), അതായത്. രണ്ട് ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ മുതൽ നിരവധി ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഒരു ശകലം വരെയുള്ള ഡിഎൻഎ വിഭാഗത്തിന്റെ 180 ഡിഗ്രി ഭ്രമണം;

ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ (ലാറ്റിൻ ഇൻസെർറ്റിയോ - അറ്റാച്ച്മെൻറിൽ നിന്ന്), അതായത്. ഒരു ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് മുതൽ ഒരു മുഴുവൻ ജീൻ വരെ വലിപ്പമുള്ള ഡിഎൻഎ ശകലങ്ങൾ ചേർക്കൽ.

പാത്തോളജിയുടെ മിക്ക പാരമ്പര്യ രൂപങ്ങളുടെയും വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്നത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനാണ്. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങളെ ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ മോണോജെനിക് രോഗങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അതായത്. ഒരു ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ വഴിയാണ് രോഗങ്ങളുടെ വികസനം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. അവയിൽ ഭൂരിഭാഗവും മാന്ദ്യമായതിനാൽ പ്രതിഭാസപരമായി ദൃശ്യമാകില്ല. ജീവിവർഗങ്ങളുടെ നിലനിൽപ്പിന് ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം പുതുതായി സംഭവിക്കുന്ന മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും ദോഷകരമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അവയുടെ മാന്ദ്യ സ്വഭാവം ശരീരത്തിന് ഹാനികരമാകാതെ ഒരു ഭിന്നശേഷിയുള്ള അവസ്ഥയിൽ സ്പീഷിസിലെ വ്യക്തികളിൽ വളരെക്കാലം നിലനിൽക്കാനും ഭാവിയിൽ ഒരു ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിലേക്ക് മാറുമ്പോൾ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനും അനുവദിക്കുന്നു.

നിലവിൽ, 4,500-ലധികം മോണോജെനിക് രോഗങ്ങളുണ്ട്. അവയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത് ഇവയാണ്: സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, ഡുചെൻ-ബെക്കർ മയോപ്പതികൾ, മറ്റ് നിരവധി രോഗങ്ങൾ. ക്ലിനിക്കലായി, അവ ശരീരത്തിലെ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളുടെ (മെറ്റബോളിസം) അടയാളങ്ങളായി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

അതേസമയം, ഒരു പ്രത്യേക ജീനിലെ ഒരു അടിത്തറയിൽ മാത്രം സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റം ഫിനോടൈപ്പിൽ ശ്രദ്ധേയമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്ന നിരവധി കേസുകളുണ്ട്. സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയുടെ ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഒരു ഉദാഹരണം. ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ ഈ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന റീസെസിവ് അല്ലീൽ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രയുടെ (ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡ്? ?> വാലിൻ) ബി-ചെയിനിലെ ഒരു അമിനോ ആസിഡിന്റെ അവശിഷ്ടം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഇത് പ്രകടിപ്പിക്കുന്നത്. അത്തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉള്ള രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ രൂപഭേദം വരുത്തുകയും (വൃത്താകൃതിയിലുള്ളവയിൽ നിന്ന് അരിവാൾ ആകൃതിയിലാകുകയും) പെട്ടെന്ന് തകരുകയും ചെയ്യുന്നു.അതേ സമയം, നിശിത വിളർച്ച വികസിക്കുകയും രക്തം വഹിക്കുന്ന ഓക്സിജന്റെ അളവ് കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. വിളർച്ച ശാരീരിക ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. , ഹൃദയത്തിന്റെയും വൃക്കകളുടെയും പ്രവർത്തനത്തിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ, കൂടാതെ മ്യൂട്ടന്റ് അല്ലീലിന് ഹോമോസൈഗസ് ഉള്ള ആളുകളിൽ നേരത്തെയുള്ള മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങളാണ്.

ക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളിലേക്കുള്ള ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങളാണ്, സാധാരണയായി ലൈറ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ ദൃശ്യമാകും. ഒരു ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനിൽ ഒരു വലിയ സംഖ്യ (പതിൻ മുതൽ നൂറുകണക്കിന് വരെ) ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇത് സാധാരണ ഡിപ്ലോയിഡ് സെറ്റിലെ മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രത്യേക ജീനുകളുടെ ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്നില്ലെങ്കിലും, ജീനോമിലെ ജീനുകളുടെ പകർപ്പുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ അധികമായതിനാൽ ജനിതക അസന്തുലിതാവസ്ഥയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രണ്ട് വലിയ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ട്: ഇൻട്രാക്രോമസോമലും ഇന്റർക്രോമസോമലും (ചിത്രം 2 കാണുക).

ഒരു ക്രോമസോമിനുള്ളിലെ വ്യതിയാനങ്ങളാണ് ഇൻട്രാക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (ചിത്രം 3 കാണുക). ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

ആന്തരികമോ ടെർമിനലോ ആയ ക്രോമസോം വിഭാഗങ്ങളിലൊന്നിന്റെ നഷ്ടമാണ് ഇല്ലാതാക്കലുകൾ. ഇത് ഭ്രൂണജനനത്തിന്റെ തടസ്സത്തിനും ഒന്നിലധികം വികസന അപാകതകൾക്കും കാരണമാകും (ഉദാഹരണത്തിന്, അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ ഹ്രസ്വ ഭുജം, 5p- എന്ന് നിയുക്തമാക്കിയ ഭാഗത്ത് ഇല്ലാതാക്കുന്നത്, ശ്വാസനാളത്തിന്റെ അവികസിതാവസ്ഥ, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം എന്നിവയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഇത് രോഗലക്ഷണ സമുച്ചയത്തെ "പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ" സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു, കാരണം രോഗികളായ കുട്ടികളിൽ, ശ്വാസനാളത്തിന്റെ അപാകത കാരണം, കരച്ചിൽ പൂച്ചയുടെ മിയാവ് പോലെയാണ്);

വിപരീതങ്ങൾ. ക്രോമസോം ബ്രേക്കുകളുടെ രണ്ട് പോയിന്റുകളുടെ ഫലമായി, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ശകലം 180 ഡിഗ്രി ഭ്രമണത്തിന് ശേഷം അതിന്റെ യഥാർത്ഥ സ്ഥലത്ത് ചേർക്കുന്നു. തത്ഫലമായി, ജീനുകളുടെ ക്രമം മാത്രം തടസ്സപ്പെടുന്നു;

ക്രോമസോമിന്റെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗത്തിന്റെ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ (അല്ലെങ്കിൽ ഗുണനം) ആണ് ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുകൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രോമസോം 9 ന്റെ ചെറിയ കൈയിലുള്ള ട്രൈസോമി, മൈക്രോസെഫാലി, ശാരീരികവും മാനസികവും ബൗദ്ധികവുമായ വികാസം വൈകുന്നത് ഉൾപ്പെടെ ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു).

അരി. 2.

ഹോമോലോജസ് അല്ലാത്ത ക്രോമസോമുകൾ തമ്മിലുള്ള ശകലങ്ങളുടെ കൈമാറ്റമാണ് ഇന്റർക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ പുനഃക്രമീകരിക്കൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളെ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു (ലാറ്റിൻ ട്രാൻസ് - ഫോർ, ത്രൂ, ലോക്കസ് - സ്ഥലം). ഈ:

പരസ്പര ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ - രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾ അവയുടെ ശകലങ്ങൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യുന്നു;

നോൺ-റെസിപ്രോക്കൽ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ - ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം മറ്റൊന്നിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നു;

? "കേന്ദ്രീകൃത" സംയോജനം (റോബർട്‌സോണിയൻ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ) രണ്ട് അക്രോസെൻട്രിക് ക്രോമസോമുകൾ അവയുടെ സെൻട്രോമിയറുകളുടെ പ്രദേശത്ത് ഹ്രസ്വ കൈകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനൊപ്പം ചേരുന്നതാണ്.

ക്രോമാറ്റിഡുകൾ സെൻട്രോമിയറിലൂടെ തിരശ്ചീനമായി തകർക്കപ്പെടുമ്പോൾ, "സഹോദരി" ക്രോമാറ്റിഡുകൾ ഒരേ സെറ്റ് ജീനുകൾ അടങ്ങിയ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോമുകളുടെ "കണ്ണാടി" ആയുധങ്ങളായി മാറുന്നു. അത്തരം ക്രോമസോമുകളെ ഐസോക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

അരി. 3.

സമതുലിതമായ ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണങ്ങളായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾക്കും വിപരീതങ്ങൾക്കും ഫിനോടൈപ്പിക് പ്രകടനങ്ങളൊന്നുമില്ല, എന്നാൽ മയോസിസിൽ പുനഃക്രമീകരിച്ച ക്രോമസോമുകളുടെ വേർതിരിവിന്റെ ഫലമായി, അവ അസന്തുലിതമായ ഗെയിമറ്റുകൾ രൂപപ്പെടുത്തും, ഇത് ക്രോമസോം അസാധാരണതകളുള്ള സന്തതികളുടെ ആവിർഭാവത്തിലേക്ക് നയിക്കും.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്രോമസോമുകൾ പോലെ, ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ അനൂപ്ലോയിഡികളും ഘടനാപരമായി മാറ്റമില്ലാത്ത ക്രോമസോമുകളുടെ പ്ലോയിഡിയിലെ മാറ്റങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സൈറ്റോജെനെറ്റിക് രീതികൾ വഴി കണ്ടെത്തുന്നു.

അനൂപ്ലോയിഡി എന്നത് ഒരു ഡിപ്ലോയിഡ് സെറ്റിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റമാണ് (കുറവ് - മോണോസോമി, വർദ്ധനവ് - ട്രൈസോമി), ഹാപ്ലോയിഡ് ഒന്നിന്റെ ഗുണിതമല്ല (2n+1, 2n-1, മുതലായവ).

പോളിപ്ലോയിഡി എന്നത് ഹാപ്ലോയിഡ് ഒന്നിന്റെ ഗുണിതമായ (3n, 4n, 5n, മുതലായവ) ക്രോമസോമുകളുടെ സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ വർദ്ധനവാണ്.

മനുഷ്യരിൽ, പോളിപ്ലോയിഡി, അതുപോലെ മിക്ക അനൂപ്ലോയിഡികളും മാരകമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

ട്രൈസോമി - കാരിയോടൈപ്പിലെ മൂന്ന് ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യം (ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിലെ 21-ാമത്തെ ജോഡി, എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോമിലെ 18-ാമത്തെ ജോഡി, പടൗ സിൻഡ്രോമിലെ 13-ാമത്തെ ജോഡി; ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾക്ക്: XXX, XXY, XYY);

രണ്ട് ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിന്റെ മാത്രം സാന്നിധ്യമാണ് മോണോസോമി. ഏതെങ്കിലും ഓട്ടോസോമുകൾക്കുള്ള മോണോസോമി ഉപയോഗിച്ച്, ഭ്രൂണത്തിന്റെ സാധാരണ വികസനം സാധ്യമല്ല. മനുഷ്യരിൽ ജീവനുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ഒരേയൊരു മോണോസോമി - എക്സ് ക്രോമസോമിലെ മോണോസോമി - ഷെറെഷെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോമിലേക്ക് (45,X) നയിക്കുന്നു.

അണുകോശങ്ങളുടെ രൂപീകരണ സമയത്ത് കോശവിഭജന സമയത്ത് ക്രോമസോമുകളുടെ വിഭജനം സംഭവിക്കാത്തതോ അനാഫേസ് കാലതാമസത്തിന്റെ ഫലമായി ക്രോമസോമുകൾ നഷ്‌ടപ്പെടുന്നതോ ആണ് അനൂപ്ലോയിഡിയിലേക്ക് നയിക്കുന്ന കാരണം, ധ്രുവത്തിലേക്ക് നീങ്ങുമ്പോൾ ഹോമോലോഗസ് ക്രോമസോമുകളിലൊന്ന് മറ്റ് ഇതര ക്രോമസോമുകളേക്കാൾ പിന്നിലായിരിക്കാം. ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകൾ. നോൺഡിസ്‌ജംഗ്ഷൻ എന്ന പദത്തിന്റെ അർത്ഥം മയോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മൈറ്റോസിസിൽ ക്രോമസോമുകളുടെയോ ക്രോമാറ്റിഡുകളുടെയോ വേർതിരിവിന്റെ അഭാവം എന്നാണ്.

ക്രോമസോം നോൺഡിസ്ജംഗ്ഷൻ മിക്കപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നത് മയോസിസ് സമയത്താണ്. മയോസിസ് സമയത്ത് സാധാരണയായി വിഭജിക്കേണ്ട ക്രോമസോമുകൾ ഒരുമിച്ച് നിലനിൽക്കുകയും അനാഫേസിൽ കോശത്തിന്റെ ഒരു ധ്രുവത്തിലേക്ക് നീങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു, അങ്ങനെ രണ്ട് ഗെയിമറ്റുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, അവയിലൊന്നിന് അധിക ക്രോമസോം ഉണ്ട്, മറ്റൊന്നിന് ഈ ക്രോമസോം ഇല്ല. ഒരു സാധാരണ ക്രോമസോമുകളുള്ള ഒരു ഗെയിമറ്റ് ഒരു അധിക ക്രോമസോം ഉള്ള ഒരു ഗെയിമറ്റ് ഉപയോഗിച്ച് ബീജസങ്കലനം ചെയ്യുമ്പോൾ, ട്രൈസോമി സംഭവിക്കുന്നു (അതായത്, സെല്ലിൽ മൂന്ന് ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്); ഒരു ക്രോമസോം ഇല്ലാത്ത ഒരു ഗെയിമറ്റ് ബീജസങ്കലനം ചെയ്യുമ്പോൾ, മോണോസോമി ഉള്ള ഒരു സൈഗോട്ട് സംഭവിക്കുന്നു. ഏതെങ്കിലും ഓട്ടോസോമൽ ക്രോമസോമിൽ ഒരു മോണോസോമിക് സൈഗോട്ട് രൂപപ്പെട്ടാൽ, ജീവിയുടെ വികസനം വികസനത്തിന്റെ ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ നിർത്തുന്നു.

അവകാശത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് അവർ വേർതിരിക്കുന്നു പ്രബലമായഒപ്പം മാന്ദ്യംമ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ചില ഗവേഷകർ സെമി-ഡൊമിനന്റ്, കോഡോമിനന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയുന്നു. പ്രബലമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സവിശേഷത ശരീരത്തിൽ നേരിട്ടുള്ള സ്വാധീനമാണ്, അർദ്ധ-ആധിപത്യ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അർത്ഥമാക്കുന്നത് AA, aa ഫോമുകൾക്കിടയിലുള്ള ഫിനോടൈപ്പിൽ ഹെറ്ററോസൈഗസ് രൂപം ഇന്റർമീഡിയറ്റ് ആണെന്നാണ്, കൂടാതെ കോഡോമിനന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സവിശേഷത ഹെറ്ററോസൈഗോട്ടുകൾ A 1 A 2 രണ്ടിന്റെയും അടയാളങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു എന്നതാണ്. അല്ലീലുകൾ. ഹിറ്ററോസൈഗോട്ടുകളിൽ റീസെസീവ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ദൃശ്യമാകില്ല.

ഗെയിമറ്റുകളിൽ ഒരു പ്രബലമായ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അതിന്റെ ഫലങ്ങൾ നേരിട്ട് സന്തതികളിൽ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. മനുഷ്യരിലെ പല മ്യൂട്ടേഷനുകളും പ്രബലമാണ്. മൃഗങ്ങളിലും സസ്യങ്ങളിലും അവ സാധാരണമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ജനറേറ്റീവ് ആധിപത്യ പരിവർത്തനം ചെറിയ കാലുകളുള്ള ആടുകളുടെ അങ്കോണ ഇനത്തിന് കാരണമായി.

ഒരു അർദ്ധ-ആധിപത്യ മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഒരു ഉദാഹരണം, AA, aa എന്നീ ജീവികൾ തമ്മിലുള്ള ഫിനോടൈപ്പിലെ ഇന്റർമീഡിയറ്റ്, ഹെറ്ററോസൈഗസ് രൂപത്തിന്റെ മ്യൂട്ടേഷണൽ രൂപീകരണമാണ്. ബയോകെമിക്കൽ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ കാര്യത്തിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് സ്വഭാവത്തിന് രണ്ട് അല്ലീലുകളുടെയും സംഭാവന തുല്യമാണ്.

ഒരു കോഡോമിനന്റ് മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഉദാഹരണമാണ് രക്തഗ്രൂപ്പ് IV നിർണ്ണയിക്കുന്ന അല്ലീലുകൾ I A, I B.

റിസീസിവ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, അവയുടെ ഫലങ്ങൾ ഡിപ്ലോയിഡുകളിൽ മറഞ്ഞിരിക്കുന്നു. ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ മാത്രമേ അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയുള്ളൂ. മനുഷ്യന്റെ ജീൻ രോഗങ്ങളെ നിർണ്ണയിക്കുന്ന മാന്ദ്യ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു ഉദാഹരണമാണ്.

അതിനാൽ, ഒരു ജീവിയിലും ജനസംഖ്യയിലും ഒരു മ്യൂട്ടന്റ് അല്ലീലിന്റെ പ്രകടനത്തിന്റെ സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന ഘടകങ്ങൾ പ്രത്യുൽപാദന ചക്രത്തിന്റെ ഘട്ടം മാത്രമല്ല, മ്യൂട്ടന്റ് അല്ലീലിന്റെ ആധിപത്യവുമാണ്.

നേരിട്ടുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ? വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് ജീനുകളെ നിർജ്ജീവമാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് ഇവ, അതായത്. ഡിഎൻഎയിൽ എൻകോഡ് ചെയ്‌തിരിക്കുന്ന വിവരങ്ങളെ നേരിട്ടുള്ള രീതിയിൽ മാറ്റുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, അതിന്റെ ഫലമായി യഥാർത്ഥ (കാട്ടു) തരം ജീവികളിൽ നിന്ന് മ്യൂട്ടന്റ് തരം ജീവികളിലേക്കുള്ള മാറ്റം.

പിന്നിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾമ്യൂട്ടന്റുകളിൽ നിന്നുള്ള യഥാർത്ഥ (വൈൽഡ്) തരങ്ങളിലേക്കുള്ള വിപരീതങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ഈ വിപരീതങ്ങൾ രണ്ട് തരത്തിലാണ്. യഥാർത്ഥ ഫിനോടൈപ്പ് പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിലൂടെ സമാനമായ ഒരു സൈറ്റിന്റെയോ ലോക്കസിന്റെയോ ആവർത്തിച്ചുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ചില വിപരീതഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്, അവയെ യഥാർത്ഥ റിവേഴ്സ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മറ്റ് ചില ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് മറ്റ് വിപരീതങ്ങൾ, അത് മ്യൂട്ടന്റ് ജീനിന്റെ പ്രകടനത്തെ യഥാർത്ഥ തരത്തിലേക്ക് മാറ്റുന്നു, അതായത്. മ്യൂട്ടന്റ് ജീനിലെ കേടുപാടുകൾ അവശേഷിക്കുന്നു, പക്ഷേ അത് അതിന്റെ പ്രവർത്തനം പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി ഫിനോടൈപ്പ് പുനഃസ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു. യഥാർത്ഥ ജനിതക നാശം (മ്യൂട്ടേഷൻ) സംരക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടും ഫിനോടൈപ്പിന്റെ അത്തരം പുനഃസ്ഥാപനത്തെ (പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികമായോ) അടിച്ചമർത്തൽ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അത്തരം വിപരീത മ്യൂട്ടേഷനുകളെ സപ്രസ്സർ (എക്‌സ്‌ട്രാജെനിക്) എന്നും വിളിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, ടിആർഎൻഎയുടെയും റൈബോസോമുകളുടെയും സിന്തസിസ് എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായാണ് അടിച്ചമർത്തൽ സംഭവിക്കുന്നത്.

പൊതുവേ, അടിച്ചമർത്തൽ ഇതായിരിക്കാം:

? ഇൻട്രാജെനിക്? ഈ പ്രോട്ടീന്റെ പ്രവർത്തനപരമായ പ്രവർത്തനം പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയുന്ന പോളിപെപ്റ്റൈഡിലേക്ക് ഒരു അമിനോ ആസിഡ് ചേർക്കുന്ന തരത്തിൽ നേരിട്ടുള്ള മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായി ഇതിനകം ബാധിച്ച ഒരു ജീനിലെ രണ്ടാമത്തെ മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു കോഡൺ തകരാറിലായപ്പോൾ. മാത്രമല്ല, ഈ അമിനോ ആസിഡ് ഒറിജിനലുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല (ആദ്യ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്), അതായത്. യഥാർത്ഥ റിവേഴ്സിബിലിറ്റി നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല;

? പരിചയപ്പെടുത്തി? ടിആർഎൻഎയുടെ ഘടന മാറുമ്പോൾ, വികലമായ ട്രിപ്പിൾ എൻകോഡ് ചെയ്തതിനുപകരം മ്യൂട്ടന്റ് ടിആർഎൻഎ സിന്തസൈസ് ചെയ്ത പോളിപെപ്റ്റൈഡിൽ മറ്റൊരു അമിനോ ആസിഡ് ഉൾക്കൊള്ളുന്നു (നേരിട്ടുള്ള മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്നുള്ള ഫലം).

ഫിനോടൈപ്പിക് അടിച്ചമർത്തൽ കാരണം മ്യൂട്ടജൻസിന്റെ ഫലത്തിനുള്ള നഷ്ടപരിഹാരം ഒഴിവാക്കിയിട്ടില്ല. വിവർത്തന സമയത്ത് mRNA വായിക്കുന്നതിൽ പിശകുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ഘടകത്തിലേക്ക് സെൽ തുറന്നുകാട്ടപ്പെടുമ്പോൾ അത് പ്രതീക്ഷിക്കാം (ഉദാഹരണത്തിന്, ചില ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ). അത്തരം പിശകുകൾ തെറ്റായ അമിനോ ആസിഡിന്റെ പകരത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, എന്നിരുന്നാലും, നേരിട്ടുള്ള മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായി പ്രോട്ടീൻ പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, അവയുടെ ഗുണപരമായ ഗുണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, അവ സംഭവിക്കുന്ന രീതിയും സവിശേഷതയാണ്. സ്വതസിദ്ധമായ(റാൻഡം) - സാധാരണ ജീവിത സാഹചര്യങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഭൂമിയുടെ സ്വാഭാവിക റേഡിയോ ആക്ടീവ് പശ്ചാത്തലത്തിൽ കോസ്മിക് വികിരണം, ഭൂമിയുടെ ഉപരിതലത്തിലെ റേഡിയോ ആക്ടീവ് ഘടകങ്ങൾ, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീവികളുടെ കോശങ്ങളിൽ സംയോജിപ്പിച്ച റേഡിയോ ന്യൂക്ലൈഡുകൾ എന്നിവയുടെ രൂപത്തിൽ കോശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്ന സ്വാഭാവിക പ്രക്രിയകളുടെ ഫലമാണ് അവ. ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷൻ പിശകുകളുടെ ഫലം. സോമാറ്റിക്, ജനറേറ്റീവ് ടിഷ്യൂകളിൽ മനുഷ്യരിൽ സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള രീതി കുട്ടികൾ ഒരു പ്രധാന സ്വഭാവം വികസിപ്പിക്കുന്നു എന്ന വസ്തുതയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, അവരുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് അത് ഇല്ലെങ്കിലും. ഒരു ഡാനിഷ് പഠനം കാണിക്കുന്നത് ഏകദേശം 24,000 ഗെയിറ്റുകളിൽ ഒന്ന് ഒരു പ്രബലമായ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നു എന്നാണ്. ഓരോ ജീവിവർഗത്തിലും സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷന്റെ ആവൃത്തി ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കുകയും ഒരു നിശ്ചിത തലത്തിൽ പരിപാലിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

പ്രേരിപ്പിച്ചത്വിവിധ സ്വഭാവങ്ങളുള്ള മ്യൂട്ടജൻ ഉപയോഗിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കൃത്രിമ ഉൽപാദനമാണ് മ്യൂട്ടജെനിസിസ്. ഭൗതികവും രാസപരവും ജൈവപരവുമായ മ്യൂട്ടജെനിക് ഘടകങ്ങളുണ്ട്. ഈ ഘടകങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഒന്നുകിൽ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകളിലെ നൈട്രജൻ ബേസുകളുമായി നേരിട്ട് പ്രതികരിക്കുകയോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസുകളിൽ ഉൾപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യുന്നു. ചികിത്സിച്ചതും ചികിത്സിക്കാത്തതുമായ ജീവികളുടെ കോശങ്ങളെയോ ജനസംഖ്യയെയോ മ്യൂട്ടജനുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തിയാണ് ഇൻഡ്യൂസ്ഡ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തി നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഒരു മ്യൂട്ടജൻ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സയുടെ ഫലമായി ഒരു ജനസംഖ്യയിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷന്റെ ആവൃത്തി 100 മടങ്ങ് വർദ്ധിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ജനസംഖ്യയിൽ ഒരു മ്യൂട്ടന്റ് മാത്രമേ സ്വയമേവയുള്ളതായിരിക്കുമെന്നും ബാക്കിയുള്ളവയെ പ്രേരിപ്പിക്കുമെന്നും വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. സസ്യങ്ങൾ, മൃഗങ്ങൾ, സൂക്ഷ്മാണുക്കൾ എന്നിവ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക ജീനുകളിൽ വിവിധ മ്യൂട്ടേജനുകളുടെ ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത ഫലത്തിനുള്ള രീതികൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണം പ്രായോഗിക പ്രാധാന്യമുള്ളതാണ്.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്ന സെല്ലുകളുടെ തരത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ജനറേറ്റീവ്, സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു (ചിത്രം 4 കാണുക).

ജനറേറ്റീവ്പ്രത്യുൽപാദന പ്രിമോർഡിയത്തിന്റെ കോശങ്ങളിലും ബീജകോശങ്ങളിലും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ജനനേന്ദ്രിയ കോശങ്ങളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ (ജനറേറ്റീവ്) സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിരവധി ഗെയിമറ്റുകൾക്ക് ഒരേസമയം മ്യൂട്ടന്റ് ജീൻ സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയും, ഇത് സന്തതികളിൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ അവകാശമാക്കാനുള്ള നിരവധി വ്യക്തികളുടെ (വ്യക്തികളുടെ) കഴിവ് വർദ്ധിപ്പിക്കും. ഒരു ഗെയിമറ്റിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരുപക്ഷേ സന്തതികളിൽ ഒരു വ്യക്തിക്ക് (വ്യക്തിക്ക്) മാത്രമേ ഈ ജീൻ ലഭിക്കൂ. ബീജകോശങ്ങളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തി ജീവിയുടെ പ്രായത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്നു.

അരി. 4.

സോമാറ്റിക്ജീവികളുടെ സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. മൃഗങ്ങളിലും മനുഷ്യരിലും, ഈ കോശങ്ങളിൽ മാത്രമേ പരസ്പര മാറ്റങ്ങൾ നിലനിൽക്കൂ. എന്നാൽ സസ്യങ്ങളിൽ, തുമ്പിൽ പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് കാരണം, മ്യൂട്ടേഷൻ സോമാറ്റിക് ടിഷ്യൂകൾക്കപ്പുറത്തേക്ക് വ്യാപിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രസിദ്ധമായ ശൈത്യകാല ആപ്പിൾ ഇനം "രുചികരമായ" ഒരു സോമാറ്റിക് സെല്ലിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്നാണ് ഉത്ഭവിക്കുന്നത്, ഇത് വിഭജനത്തിന്റെ ഫലമായി ഒരു മ്യൂട്ടന്റ് തരത്തിലുള്ള സ്വഭാവസവിശേഷതകളുള്ള ഒരു ശാഖയുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചു. ഇതിനെത്തുടർന്ന് തുമ്പില് വ്യാപനം നടത്തി, ഈ ഇനത്തിന്റെ ഗുണങ്ങളുള്ള സസ്യങ്ങൾ നേടുന്നത് സാധ്യമാക്കി.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫിനോടൈപ്പിക് ഫലത്തെ ആശ്രയിച്ച് വർഗ്ഗീകരണം ആദ്യമായി നിർദ്ദേശിച്ചത് 1932-ൽ G. Möller ആണ്. വർഗ്ഗീകരണം അനുസരിച്ച്, ഇനിപ്പറയുന്നവ തിരിച്ചറിഞ്ഞു:

രൂപരഹിതമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. സാധാരണ അല്ലീലുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ പാത്തോളജിക്കൽ അല്ലീൽ പ്രവർത്തനരഹിതമായതിനാൽ പാത്തോളജിക്കൽ അല്ലീൽ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സ്വഭാവം പ്രകടിപ്പിക്കാത്ത അവസ്ഥയാണിത്. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ആൽബിനിസം ജീനും ഏകദേശം 3,000 ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രോഗങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു;

ആന്റിമോർഫിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പാത്തോളജിക്കൽ അല്ലീൽ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സ്വഭാവത്തിന്റെ മൂല്യം സാധാരണ അല്ലീൽ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സ്വഭാവത്തിന്റെ മൂല്യത്തിന് വിപരീതമാണ്. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഏകദേശം 5-6 ആയിരം ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രോഗങ്ങളുടെ ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു;

ഹൈപ്പർമോർഫിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. അത്തരമൊരു മ്യൂട്ടേഷന്റെ കാര്യത്തിൽ, പാത്തോളജിക്കൽ അല്ലീൽ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സ്വഭാവം സാധാരണ അല്ലീൽ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സ്വഭാവത്തേക്കാൾ കൂടുതൽ പ്രകടമാണ്. ഉദാഹരണം? ജീനോം അസ്ഥിരതയുടെ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ജീനുകളുടെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് വാഹകർ. അവരുടെ എണ്ണം ലോക ജനസംഖ്യയുടെ ഏകദേശം 3% ആണ്, രോഗങ്ങളുടെ എണ്ണം തന്നെ 100 നോസോളജികളിൽ എത്തുന്നു. ഈ രോഗങ്ങളിൽ: Fanconi അനീമിയ, ataxia telangiectasia, xeroderma pigmentosum, Bloom's syndrome, progeroid syndromes, പല തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസർ മുതലായവ. മാത്രമല്ല, ഈ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ജീനുകളുടെ ഹെറ്ററോസൈഗസ് വാഹകരിൽ ക്യാൻസറിന്റെ ആവൃത്തി സാധാരണയേക്കാൾ 3-5 മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്. രോഗികളിൽ തന്നെ ( ഈ ജീനുകൾക്കുള്ള ഹോമോസൈഗോട്ടുകൾ), ക്യാൻസർ സാധ്യത സാധാരണയേക്കാൾ പതിനായിരക്കണക്കിന് മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്.

ഹൈപ്പോമോർഫിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ഒരു സാധാരണ അല്ലീൽ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സ്വഭാവവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ അല്ലീൽ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു സ്വഭാവത്തിന്റെ ആവിഷ്കാരം ദുർബലമാകുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ പിഗ്മെന്റ് സിന്തസിസ് ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളും ഉൾപ്പെടുന്നു (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22 ന്റെ 00 രൂപത്തിലും കൂടുതൽ), ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രോഗങ്ങൾ.

നിയോമോർഫിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. സാധാരണ അല്ലീൽ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സ്വഭാവവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ പാത്തോളജിക്കൽ അല്ലീൽ നിയന്ത്രിക്കുന്ന സ്വഭാവം വ്യത്യസ്തമായ (പുതിയ) ഗുണനിലവാരമുള്ളതായിരിക്കുമ്പോൾ അത്തരമൊരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണം: ശരീരത്തിലേക്കുള്ള വിദേശ ആന്റിജനുകളുടെ നുഴഞ്ഞുകയറ്റത്തോടുള്ള പ്രതികരണമായി പുതിയ ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിനുകളുടെ സമന്വയം.

G. Möller ന്റെ വർഗ്ഗീകരണത്തിന്റെ ശാശ്വത പ്രാധാന്യത്തെക്കുറിച്ച് പറയുമ്പോൾ, അതിന്റെ പ്രസിദ്ധീകരണത്തിന് 60 വർഷത്തിനുശേഷം, പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫിനോടൈപ്പിക് ഇഫക്റ്റുകൾ ജീനിന്റെ പ്രോട്ടീൻ ഉൽപ്പന്നത്തിന്റെ ഘടനയിൽ ചെലുത്തുന്ന സ്വാധീനത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യസ്ത ക്ലാസുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. /അല്ലെങ്കിൽ അതിന്റെ ആവിഷ്കാര നിലവാരം.

നിലവിലെ ഘട്ടത്തിൽ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രധാന കാരണങ്ങൾ

പൈലൈകിന വ്ലാഡ്ലെന വ്ലാഡിസ്ലാവോവ്ന

നിക്കോനോവ അന്ന വലേരിവ്ന

ഒന്നാം വർഷ വിദ്യാർത്ഥികൾ, ദന്തചികിത്സാ വിഭാഗം, പൊതുമേഖലാ സ്ഥാപനം, റഷ്യൻ ഫെഡറേഷൻ, പെൻസ

സാൽഡേവ് ഡാമിർ അബെസോവിച്ച്

ശാസ്ത്ര സൂപ്പർവൈസർ, പിഎച്ച്.ഡി. ബയോൾ. സയൻസസ്, അസോസിയേറ്റ് പ്രൊഫസർ PSU, റഷ്യൻ ഫെഡറേഷൻ, പെൻസ

ജീവികളുടെ പാരമ്പര്യവും വ്യതിയാനവും അവയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള രീതികളും സംബന്ധിച്ച ജൈവശാസ്ത്രമാണ് ജനിതകശാസ്ത്രം. തിരഞ്ഞെടുക്കൽ രീതികൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനും പുതിയ ജന്തുജാലങ്ങൾ, സസ്യജാലങ്ങൾ മുതലായവ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനും ഇത് ശാസ്ത്രീയ അടിത്തറയാണ്.

ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പ്രധാന കണ്ടുപിടിത്തങ്ങൾക്ക് കാരണം ജീനുകളുടെ പുനർനിർമ്മാണത്തിന് വിധേയമാകാനുള്ള കഴിവാണ്, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു രീതിയിൽ പറഞ്ഞാൽ, ജീവികൾക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യാൻ കഴിയും.

ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്രമത്തിന്റെ ലംഘനമാണ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

ഇക്കാലത്ത്, മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പ്രധാന ഘടകങ്ങൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ കണ്ടെത്തി - മ്യൂട്ടജൻസ്. ജീവജാലം സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥകൾ മൂലമാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് അറിയാം: അതിന്റെ പോഷകാഹാരം, താപനില മുതലായവ. അല്ലെങ്കിൽ ചില രാസവസ്തുക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ റേഡിയോ ആക്ടീവ് ഘടകങ്ങൾ പോലുള്ള ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം. ഏറ്റവും അപകടകരമായ മ്യൂട്ടജൻ വൈറസുകളാണ്.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാരകവും മാരകവുമാകാം, അതുപോലെ തന്നെ നിഷ്പക്ഷവും സുപ്രധാനവുമാണ്. വളരെ ശക്തമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്, അവയിൽ നിന്ന് ശരീരം മരിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ നമ്മൾ മാരകമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കുന്നത്.

ജീവികൾ അവയുടെ വികാസത്തിന്റെ എല്ലാ ഘട്ടങ്ങളിലും ഏതെങ്കിലും മാരകമായ ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ മരിക്കുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, അത്തരം ജീനുകളുടെ വിനാശകരമായ പ്രഭാവം മാന്ദ്യമാണ്: അവ ഒരു ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിലായിരിക്കുമ്പോൾ മാത്രമേ അത് പ്രകടമാകൂ. പ്രബലമായ മാരകമായ ഫലത്തോടെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു സന്തതിയെയും അവശേഷിപ്പിക്കാതെ ജീവജാലം മരിക്കുന്നു.

സബ്ലെതൽ ജീനുകൾ ജീവിയുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയ്ക്കുന്നു, ന്യൂട്രൽ ജീനുകൾ അതിന്റെ സുപ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കില്ല, സുപ്രധാന ജീനുകൾ പ്രയോജനകരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്.

സ്വതസിദ്ധവും പ്രേരിതവുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളും ഉണ്ട്. സാധാരണ പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഒരു ജീവിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രമരഹിതമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

കൃത്രിമ സാഹചര്യങ്ങളിലോ പ്രതികൂല പാരിസ്ഥിതിക സ്വാധീനത്തിലോ വിവിധ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതകഘടനയിലെ പാരമ്പര്യ മാറ്റങ്ങളാണ് ഇൻഡ്യൂസ്ഡ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

ജീവനുള്ള കോശത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന പ്രക്രിയകൾ കാരണം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിരന്തരം സംഭവിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന പ്രധാന പ്രക്രിയകൾ റെപ്ലിക്കേഷൻ, ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ, അതുപോലെ ജനിതക പുനഃസംയോജനം എന്നിവയ്ക്കിടെയുള്ള ഡിഎൻഎ നന്നാക്കലിന്റെ ലംഘനങ്ങളാണ്.

മ്യൂട്ടേഷനും ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷനും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളിലെ ക്രമരഹിതമായ മിക്ക രാസമാറ്റങ്ങളും അനുകരണ സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ത്രോംബോഫീലിയയുടെ കാരണങ്ങളിലൊന്ന് കോഗ്യുലേഷൻ ഫാക്ടർ V ജീനിന്റെ ലൈഡൻ മ്യൂട്ടേഷനാണെന്ന് ഇപ്പോൾ സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്, ഇത് ഗ്വാനിൻ ന്യൂക്ലിയോടൈഡിനെ 1691 എന്ന സ്ഥാനത്ത് അഡിനൈൻ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുമായി മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതാണ്. ഈ ജീനിന്റെ ഉൽപന്നമായ പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലയിൽ 506-ാം സ്ഥാനത്ത് അമിനോ ആസിഡുള്ള ഗ്ലൂട്ടാമൈനുമായി അർജിനിൻ. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ താഴത്തെ മൂലകങ്ങളുടെ നിശിത ആഴത്തിലുള്ള സിര ത്രോംബോസിസിന്റെ രോഗകാരികളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ത്രോംബോഫീലിയയുടെ വികസനം, വൃക്കസംബന്ധമായ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ, ത്രോംബോട്ടിക് മൈക്രോആൻജിയോപതി എന്നിവയുടെ രൂപീകരണം ഉൾപ്പെടെ ഏത് സ്ഥലത്തും വൃക്കസംബന്ധമായ വാസ്കുലർ ബെഡിന്റെ ത്രോംബോസിസ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകും. ആധുനിക പീഡിയാട്രിക് നെഫ്രോളജിയിൽ ഇതൊരു ഗുരുതരമായ പ്രശ്നമാണ്.

മ്യൂട്ടേഷനും ഡിഎൻഎ പുനഃസംയോജനവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം. അസമമായ ക്രോസിംഗ് പലപ്പോഴും മ്യൂട്ടേഷനുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. സമാനമായ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസ് നിലനിർത്തുന്ന ഒരു ക്രോമസോമിൽ യഥാർത്ഥ ജീനിന്റെ പല തനിപ്പകർപ്പ് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ഇത് സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത്. അസമമായ ക്രോസിംഗിന്റെ ഫലമായി, റീകോമ്പിനന്റ് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിൽ തനിപ്പകർപ്പ് സംഭവിക്കുന്നു, മറ്റൊന്നിൽ ഇല്ലാതാക്കൽ സംഭവിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനും ഡിഎൻഎ നന്നാക്കലും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം. സ്വതസിദ്ധമായ ഡിഎൻഎ തകരാറും വളരെ സാധാരണമാണ്. അത്തരം നാശനഷ്ടങ്ങളുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാൻ, പ്രത്യേക റിപ്പയർ മെക്കാനിസങ്ങൾ ഉണ്ട് (ഉദാഹരണത്തിന്, ഡിഎൻഎയുടെ ഒരു തെറ്റായ ഭാഗം വെട്ടിമാറ്റി യഥാർത്ഥമായത് ഈ സ്ഥലത്ത് പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നു). ചില കാരണങ്ങളാൽ അറ്റകുറ്റപ്പണി സംവിധാനം പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ കേടുപാടുകൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നത് നേരിടാൻ കഴിയാത്തപ്പോൾ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ ഡിസോർഡേഴ്സിന്റെ അനന്തരഫലം ഗുരുതരമായ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് - പ്രൊജീരിയ.

റിപ്പയർ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മറ്റ് ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തിയിൽ ഒന്നിലധികം മാറ്റങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. എക്‌സിഷൻ റിപ്പയർ സിസ്റ്റത്തിന്റെ പല എൻസൈമുകളുടെയും ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മനുഷ്യരിൽ സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തിയിൽ കുത്തനെ വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുമെന്ന് 1964-ൽ, എഫ്. ഹനാവാൾട്ടും ഡി. അന്തർഭാഗത്തിന്റെ.

മ്യൂട്ടജെനിക് പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങൾ ഇന്ന് ഗവേഷകർ നന്നായി പഠിക്കുന്നു. ഇപ്പോൾ, ശാസ്ത്രജ്ഞർ മൂന്ന് പ്രധാന ഘടകങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുന്നു: ഭൗതിക, രാസ, ജൈവ. ഭൗതിക ഘടകങ്ങൾ - അയോണൈസിംഗ് വികിരണം, സൂര്യന്റെ അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾ, ഭൂമിയുടെ സ്വാഭാവിക പശ്ചാത്തല വികിരണം. രാസ ഘടകങ്ങൾ (മ്യൂട്ടജൻസ്) - കടുക് വാതകം, കീടനാശിനികൾ, പ്രിസർവേറ്റീവുകൾ മുതലായവ ജൈവ ഘടകങ്ങൾ - വൈറസ്, ബാക്ടീരിയ. ശരീരത്തിന്റെ ആന്റിമ്യൂട്ടജെനിക് മെക്കാനിസങ്ങൾ ഇവയാണ്: ജനിതക കോഡിന്റെ അപചയം - അമിനോ ആസിഡുകൾ നിരവധി കോഡണുകളാൽ എൻകോഡ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു; എൻസൈമുകൾ ഉപയോഗിച്ച് കേടായ ഡിഎൻഎ നീക്കം; ഡിഎൻഎ ഇരട്ട ഹെലിക്സ്; നഷ്ടപരിഹാര സൂപ്പർസ്ട്രക്ചറുകൾ.

എംജിഇയുടെ ട്രാൻസ്‌പോസിഷൻ പ്രവർത്തനമാണ് സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രധാന കാരണം. എം‌ജി‌ഇകളുടെ പ്രാഥമിക ശ്രേണിയെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു പഠനം വെളിപ്പെടുത്തി, അവയുടെ ഘടനയിൽ ധാരാളം റെഗുലേറ്ററി സൈറ്റുകളും സിഗ്നൽ സീക്വൻസുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതായത് ജീനിനെ തന്നെ നശിപ്പിക്കാതെ തന്നെ ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ എം‌ജി‌ഇകൾക്ക് വളരെ തീവ്രമായി ബാധിക്കും.

പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റിയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി മ്യൂട്ടേഷണൽ മാറ്റങ്ങൾ, പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. മോഡിഫിക്കേഷൻ വേരിയബിലിറ്റി, അറിയപ്പെടുന്നതുപോലെ, പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളെയും ശരീരത്തിൽ അവയുടെ സ്വാധീനത്തിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഒരു ജീനിനെ രൂപപ്പെടുത്തുന്ന ഡിഎൻഎയുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളെ മൂന്ന് ഗ്രൂപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ആദ്യ ഗ്രൂപ്പിന്റെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചില അടിസ്ഥാനങ്ങളെ മറ്റുള്ളവയുമായി (ഏകദേശം 20%) മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതാണ്. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രണ്ടാമത്തെ ഗ്രൂപ്പ് ഒരു ജീനിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ജോഡികളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റമാണ്, അതിന്റെ ഫലമായി വായന ഫ്രെയിമിൽ മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അവസാന ഗ്രൂപ്പ് ഒരു ജീനിനുള്ളിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസുകളുടെ വിപരീതവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞരും പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളെ പ്രത്യേകം തിരിച്ചറിയുന്നു. ഒരു നൈട്രജൻ അടിത്തറയെ മറ്റൊന്ന് ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതാണ് ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സവിശേഷത.

ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷൻ സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കാം. ബാഹ്യ ഘടകങ്ങളുടെ (അൾട്രാവയലറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ എക്സ്-റേ വികിരണം, ഉയർന്ന താപനില അല്ലെങ്കിൽ രാസവസ്തുക്കൾ എന്നിവയുടെ എക്സ്പോഷർ) കൂടാതെ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ച ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയുടെ സമന്വയത്തിനിടയിലും അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

അടിസ്ഥാന സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപീകരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഡിഎൻഎ പോളിമറേസുകളിലെ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള പിശകുകളാണെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. വാട്‌സണും ക്രിക്കും ഇത് വിശദീകരിച്ചത് ഇങ്ങനെയാണ്: “ഒരു ഡിഎൻഎ തന്മാത്ര ജല തന്മാത്രകളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുമ്പോൾ, ഡിഎൻഎ ബേസുകളുടെ ടോട്ടോമെറിക് അവസ്ഥകൾ മാറാം. അടിസ്ഥാന സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ രൂപീകരണത്തിനുള്ള കാരണങ്ങളിലൊന്ന് 5-മെഥൈൽസൈറ്റോസിൻ ഡീമിനേഷനായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ (ജീൻ വിവരങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾ) പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലായിട്ടില്ല, എന്നാൽ ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രം ഈ പ്രശ്നം പഠിക്കുന്നതിന്റെ അവസാന ഘട്ടത്തിലാണ്.

ഗ്രന്ഥസൂചിക:

1. അയാല എഫ്., കൈഗർ ജെ. മോഡേൺ ജനിതകശാസ്ത്രം 3 വാല്യങ്ങൾ. എം., "മിർ", 1988
2. ഗ്വോസ്ദേവ് വി.എ. യൂക്കറിയോട്ടുകളുടെ മൊബൈൽ ഡിഎൻഎ. ഭാഗം 2. ജീൻ പ്രവർത്തനത്തിന്റെയും ജനിതക പരിണാമത്തിന്റെയും നിയന്ത്രണത്തിൽ പങ്ക് // സോറോസ്. വിദ്യാഭ്യാസം മാസിക. - 1998. - നമ്പർ 8. - പി. 15-21.
3. ഗൊലോവാചേവ് ജി.ഡി. മനുഷ്യ പാരമ്പര്യം., ടി., "സയൻസ്", 1983.
4. ഗോലുബേവ എ.എ. കുട്ടികളിലെ അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങൾ // മെഡിക്കൽ ഇന്റർനെറ്റ് കോൺഫറൻസുകളുടെ ബുള്ളറ്റിൻ. - 2013. - ടി. 3. - നമ്പർ 2. - പി. 446.
5. ഗ്രീൻ എൻ., സ്റ്റൗട്ട് ഡബ്ല്യു., ടെയ്‌ലർ ഡി., ബയോളജി 3 വാല്യങ്ങൾ, എം, "വേൾഡ്", 1990
6. Jonczyk P., Fijalkowska I., Kiezla Z. DNA പോളിമറേസ് ഉപയൂണിറ്റിന്റെ ഓവർ പ്രൊഡക്ഷൻ. SOS മ്യൂട്ടജൻസ് // സയന്റിഫിക് അക്കാദമി. യുഎസ്എ - 1988. - 85. - പേജ്. 2124-2127.
7. ഡുബിനിൻ എൻ.പി. ആധുനിക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ പുതിയത് എം, "സയൻസ്", 1989
8. കാനിസ്‌ട്രാരോ വി.ഡി., ടെയ്‌ലർ ഡി.എസ്. സൈക്ലോബ്യൂട്ടെയ്ൻ ഡൈമറുകളിലെ 5-മെഥൈൽസൈറ്റോസിൻ ഡീമിനേഷൻ //മോളിക്യുലർ ബയോളജി. - 2009. - 392. - പി. 1145-1157.
9. റോവൻസ്കിക്ക് ഡി.എൻ., മാക്സിമോവ് വി.എൻ., ടാറ്റർനിക്കോവ എൻ.പി., ഉസോവ് എസ്.എ., വോവോഡ എം.ഐ. താഴത്തെ അറ്റങ്ങളുടെ അക്യൂട്ട് ഡീപ് സിര ത്രോംബോസിസ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടസാധ്യതയിൽ തന്മാത്രാ ജനിതക ഘടകങ്ങളുടെ പങ്ക് // റഷ്യൻ അക്കാദമി ഓഫ് മെഡിക്കൽ സയൻസസിന്റെ സൈബീരിയൻ ബ്രാഞ്ചിന്റെ ബുള്ളറ്റിൻ. - 2012. - ടി. 32. - നമ്പർ 4. - പി. 90-94.
10. സ്പ്രാഡ്ലിംഗ് എ.സി., സ്റ്റാം ഡി., ബീറ്റൺ എ. 25% സുപ്രധാന ഡ്രോസോഫില ജീനുകളുടെ സിംഗിൾ ഇൻസെർഷൻ പി-എലമെന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ // ജനിതകശാസ്ത്രം. 1999. - പേജ് 135-177.
11. ചുഗുനോവ ഒ.എൽ., ഷുമിഖിന എം.വി. കുട്ടികളിലെ പാരമ്പര്യ ത്രോംബോഫീലിയയെക്കുറിച്ചുള്ള ആധുനിക ആശയങ്ങളും വൃക്കരോഗങ്ങളുടെ വികസനത്തിൽ അതിന്റെ പങ്കും // പ്രായോഗിക പീഡിയാട്രിക്സിന്റെ ചോദ്യങ്ങൾ. - 2011. - ടി. 6. - നമ്പർ 5. - പി. 40-48.
12. Yarygin V.N., Vasiliev V.I. "ബയോളജി" // ഹയർ സ്കൂൾ. 2008. - പി. 84.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ- ജനിതക ഉപകരണത്തിലെ സ്ഥിരമായ മാറ്റങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുകയും ശരീരത്തിന്റെ ചില പാരമ്പര്യ സവിശേഷതകളിൽ മാറ്റങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.ഈ പദം നിർദ്ദേശിച്ച ഡച്ച് സസ്യശാസ്ത്രജ്ഞനും ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായ ഡി വ്രീസ് (1848-1935) ആണ് മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനം സ്ഥാപിച്ചത്. മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തത്തിന്റെ പ്രധാന വ്യവസ്ഥകൾ ഇവയാണ്:

■ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നു;

■ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ സ്ഥിരതയുള്ളതും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതുമാണ്;

■ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നയിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അതായത്, അവ ജീവജാലങ്ങൾക്ക് പ്രയോജനകരമോ ദോഷകരമോ നിഷ്പക്ഷമോ ആകാം;

■ ഒരേ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആവർത്തിച്ച് സംഭവിക്കാം;

■ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ രൂപപ്പെടുത്താനുള്ള കഴിവ് എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളുടെയും സാർവത്രിക സ്വത്താണ്.

മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്ന സെൽ തരം അനുസരിച്ചുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ:

ജനറേറ്റീവ് - ബീജകോശങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുകയും ലൈംഗിക പുനരുൽപാദന സമയത്ത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു;

സോമാറ്റിക് - പ്രത്യുൽപാദനേതര കോശങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുകയും തുമ്പിൽ അല്ലെങ്കിൽ അലൈംഗിക പുനരുൽപാദന സമയത്ത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ജീവിത പ്രവർത്തനത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ:

മാരകമായ - ജനനത്തിനു മുമ്പോ അല്ലെങ്കിൽ പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പോ ജീവികളുടെ മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു;

മാരകമായ - വ്യക്തികളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയ്ക്കുക;

നിഷ്പക്ഷ - സാധാരണ അവസ്ഥയിൽ ജീവികളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമതയെ ബാധിക്കില്ല.

പാരമ്പര്യ ഉപകരണത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾക്ക് പിന്നിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ - ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് തന്മാത്രകളിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്രമത്തിന്റെ ലംഘനം മൂലമുണ്ടാകുന്ന വ്യക്തിഗത ജീനുകളിൽ സ്ഥിരമായ മാറ്റങ്ങൾ.ചില ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ നഷ്ടം, അധികമായവയുടെ രൂപം, അവയുടെ ക്രമീകരണത്തിന്റെ ക്രമത്തിലെ മാറ്റം എന്നിവ കാരണം ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ഡിഎൻഎ ഘടനയിലെ അസ്വസ്ഥതകൾ അറ്റകുറ്റപ്പണി നടക്കാത്തപ്പോൾ മാത്രമേ മ്യൂട്ടേഷനിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

വൈവിധ്യമാർന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ:

1 ) ആധിപത്യം, അധീശത്വം /(ഭാഗികമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു) കൂടാതെ മാന്ദ്യമുള്ള,

2 ) ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന്റെ നഷ്ടം(ഇല്ലാതാക്കൽ), ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ(ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷനുകൾ), ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമത്തിൽ മാറ്റം(വിപരീതം), ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ജോഡി മാറ്റം(പരിവർത്തനങ്ങളും പരിവർത്തനങ്ങളും).

ജൈവ ലോകത്തിന്റെ പരിണാമവും തിരഞ്ഞെടുപ്പും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഭൂരിഭാഗം മ്യൂട്ടേഷനുകളും അവ നിർമ്മിക്കുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലാണ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രാധാന്യം. കൂടാതെ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ പോലുള്ള ഒരു കൂട്ടം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ കാരണം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനാണ്. ജീൻ രോഗങ്ങൾഒരു മ്യൂട്ടന്റ് ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനം മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, അവയുടെ രോഗകാരി ഒരു ജീനിന്റെ ഉൽപ്പന്നങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു (പ്രോട്ടീൻ, എൻസൈം അല്ലെങ്കിൽ ഘടനാപരമായ തകരാറുകൾ എന്നിവയുടെ അഭാവം). ഹീമോഫീലിയ, വർണ്ണാന്ധത, ആൽബിനിസം, ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, ഗാലക്ടോസെമിയ, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ തുടങ്ങിയവയാണ് ജീൻ രോഗങ്ങളുടെ ഉദാഹരണം.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (വ്യതിചലനങ്ങൾ) - ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണത്തിന്റെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളാണിവ.ശകലങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തോടുകൂടിയ ക്രോമസോമുകളുടെ തകർച്ചയുടെ അനന്തരഫലമാണ് അവ, പിന്നീട് കൂട്ടിച്ചേർക്കപ്പെടുന്നു. അവ ഒരേ ക്രോമസോമിനുള്ളിലും ഹോമോലോഗസ്, നോൺ-ഹോമോലോഗസ് ക്രോമസോമുകൾക്കിടയിലും സംഭവിക്കാം.

വൈവിധ്യമാർന്ന ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ:

■ ന്യൂനത (ഇല്ലാതാക്കൽ) ഒന്നോ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു വിഭാഗത്തിന്റെ ക്രോമസോമിന്റെ നഷ്ടം മൂലം ഉണ്ടാകുന്നു;

■ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ (തനിപ്പകർപ്പ്) ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു അധിക ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റ് സെഗ്മെന്റ് ഉൾപ്പെടുത്തുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു;

■ വിപരീതം (വിപരീതം) ക്രോമസോമുകൾ തകരുകയും വിഭാഗം 180° കറങ്ങുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു;

■ കൈമാറ്റം (സ്ഥലംമാറ്റം) - ഒരു ജോഡിയുടെ ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം നോൺ-ഹോമോലോഗസ് ക്രോമസോമിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രധാനമായും ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാത്ത ഗുരുതരമായ അസാധാരണതകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു (അപര്യാപ്തതകളും വിപരീതഫലങ്ങളും), ജീൻ വർദ്ധനവിന്റെ (ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ) പ്രധാന ഉറവിടവും ജീൻ പുനഃസംയോജനം (കൈമാറ്റം) മൂലം ജീവികളുടെ വ്യതിയാനം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ- ഇവ ക്രോമസോമുകളുടെ സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്.ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഇവയാണ്:

1) പോളിപ്ലോയിഡി - ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ്;

2) ക്രോമസോം സെറ്റുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ കുറവ്;

3) അനൂപ്ലോയിഡി (അല്ലെങ്കിൽ ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി) - വ്യക്തിഗത ജോഡികളുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ മാറ്റം

പോളിസെമി - ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നായി വർദ്ധനവ് - ട്രൈസോമി, രണ്ട് (ടെട്രാസോമി) അല്ലെങ്കിൽ കൂടുതൽ ക്രോമസോമുകൾ;

ഏകാധിപത്യം - ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഒന്നായി കുറയ്ക്കുക;

nullisomia - ഒരു ജോടി ക്രോമസോമുകളുടെ പൂർണ്ണ അഭാവം.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്പെഷ്യേഷന്റെ (പോളിപ്ലോയിഡി) മെക്കാനിസങ്ങളിലൊന്നാണ്. ഉയർന്ന വിളവ് നൽകുന്ന പോളിപ്ലോയിഡ് ഇനങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനും എല്ലാ ജീനുകൾക്കും ഹോമോസൈഗസ് രൂപങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിനും (ക്രോമസോമുകളുടെ സെറ്റുകളുടെ എണ്ണം കുറയ്ക്കുന്നു) അവ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീവികളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത കുറയ്ക്കുകയും ഒരു കൂട്ടം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ക്രോമസോം. ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ - ക്വാണ്ടിറ്റേറ്റീവ് (പോളിപ്ലോയിഡി, അനൂപ്ലോയിഡി) അല്ലെങ്കിൽ ഘടനാപരമായ (ഇല്ലാതാക്കലുകൾ, വിപരീതങ്ങൾ മുതലായവ) ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണം (ഉദാഹരണത്തിന്, "കൈ ഓഫ് ദി ക്യാറ്റ്" സിൻഡ്രോം (46, 5), ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (47, 21+), എന്നിവ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളാണ് ഇവ. എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (47 ,18+), ടർണർ സിൻഡ്രോം (45, XO), പടൗ സിൻഡ്രോം (47,13+), ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം (47, XXY), മുതലായവ).